Rengaskromosomi 18 oireyhtymä
Rengaskromosomi 18 oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Sen aiheuttaa kromosomi 18 rakennepoikkeavuus: kromosomin molemmat päät ovat liimautuneet yhteen muodostaen renkaan, niin että samalla kromosomi 18:n päästä tai päistä häviää geneettistä materiaalia. Oirekuva on vaihteleva, mutta tavallisia oireita ovat lievä tai keskivaikea kehitysvamma, lyhytkasvuisuus, pienipäisyys, korvakäytävän ahtaus ja kuulovamma.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Ring chromosome 18 syndrome is an autosomal anomaly characterized by variable clinical features, most commonly including hypotonia, neonatal feeding and respiratory difficulties, microcephaly, global developmental delay and intellectual disability, growth hormone deficiency, hypothyroidism, hearing loss, aural atresia, dysmorphic facial features and behavioral characteristics.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 09.07.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.