Qazi-Markouizosin oireyhtymä

Qazi-Markouizosin oireyhtymä on erittäin harvinainen ja synnynnäinen sairaus, joka on toistaiseksi kuvattu vain kolmella puertoricolaisesta pojalla. Pojat eivät ole olleet sukua keskenään eikä kyseessä ole ollut sukulaisavioliiton myötä resessiivisesti eli peittyvästi periytyvän geenimutaation aiheuttama tauti. Oireyhtymän piirteisiin luetaan mm. ei-etenevä hypotonia eli lihasvelttous, krooninen ummetus, vakava psykomotorinen kehitysviive sekä epänormaalit uurteet kämmenissä, jalkapohjassa ja sormenpäissä. Oireyhtymään liittyy myös epätasainen luuston kypsyminen sekä tyypin 2 lihassäikeiden suurempi koko ja edustus lihaksissa. Epileptisistä kohtauksista ja epänormaalista aivosähkökäyrästä eli EEG:stä on myös raportoitu.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Qazi-Markouizos syndrome is characterised principally by non-progressive central hypotonia, chronic constipation, severe psychomotor retardation, abnormal dermatoglyphics, dysharmonic skeletal maturation and disproportionate muscle fibres. Seizures or an abnormal electroencephalograph were also reported. To date, the syndrome has been reported in three unrelated Puerto Rican boys.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 06.08.2019

Yhdistykset ja tukiryhmät

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.