PURA-oireyhtymä
PURA-oireyhtymälle ovat tyypillisiä vaikea kehitysvammaisuus, epilepsia sekä vastasyntyneiden hypotonia eli lihasvelttous, joka johtaa mm. syömisvaikeuksiin. Näiden pääoireiden lisäksi PURA-oireyhtymään liittyy hyvin usein myös mm. hengitysvaikeuksia, hypotermiaa eli alilämpöisyyttä, hypersomniaa eli liikaunisuutta sekä ongelmia mahan ja suoliston sekä silmien toiminnoissa. Lisäksi oireisiin voi kuulua endokriinisiä eli hormonitoimintaan ja aineenvaihduntaan liittyviä häiriöitä. Kasvonpiirteissä on havaittavissa vähäistä epämuodostumaa.
PURA tulee sanoista Purine-rich element binding protein A.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
PURA syndrome is a condition characterized by intellectual disability and delayed development of speech and motor skills, such as walking. Expressive language skills (vocabulary and the production of speech) are generally more severely affected than receptive language skills (the ability to understand speech), and most affected individuals are unable to speak. People with PURAsyndrome may learn to walk later than their peers; many are never able to walk. In infancy, affected infants have very weak muscle tone (hypotonia) and feeding difficulties. Problems with swallowing (dysphagia) can last throughout life. In addition, affected infants can be excessively sleepy (hypersomnolent), have a low body temperature (hypothermia), and have short pauses in breathing (apnea) or episodes of abnormally slow breathing (hypoventilation). These breathing problems usually go away after age 1.
Lähde: Genetics Home Reference
Päivitetty viimeksi 05.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.