Orofasiodigitaalinen oireyhtymä 1

Orofasiodigitaalinen oireyhtymä kuuluu laajempaan orofasiodigitaalisten oireyhtymien perheeseen, joita tällä hetkellä tunnetaan ainakin 13 erilaista. Näistä Orofasiodigitaalinen oireyhtymä, tyyppi 1 on yleisin, mutta sekin erittäin harvinainen. Oireyhtymää esiintyy pääasiassa vain naisilla, koska pojilla oireyhtymä johtaa kuolemaan jo raskauden varhaisessa vaiheessa. Oirekirjo vaihtelee huomattavasti, myös vaikeusasteeltaan.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1) is a rare neurodevelopmental disorder in the ciliopathy group that is lethal in males and characterized by variable anomalies including external malformations (craniofacial and digital), and possible involvement of the central nervous system (CNS) and of viscera (kidneys, pancreas and ovaries) in females.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 18.07.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.