Ohtaharan oireyhtymä

Ohtaharan oireyhtymä on yksi vakavimmista varhaisista epileptitistä enkefalopatioista. Ensimmäiset epileptiset kohtaustyypit, yleensä toonis-klooniset kohtaukset, alkavat kolmen kuukauden ikään mennessä.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Early infantile epileptic encephalopathy (EIEE), or Ohtahara syndrome, is one of the most severe forms of age-related epileptic encephalopathies, characterized by the onset of tonic spasms within the first 3 months of life that can be generalized or lateralized, independent of the sleep cycle and that can occur hundreds of times per day, leading to psychomotor impairment and death.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 05.08.2019

Tarkempaa tietoa

Harvinaiskeskus Norio, Ohtaharan oireyhtymä Orphanet, ORPHA:1934 OMIM 612164 OMIM 613721 OMIM 308350 OMIM 609304 OMIM 615473 OMIM 300672 OMIM 613402 OMIM 616341 OMIM 617391 OMIM 617350 OMIM 617281 OMIM 617276 OMIM 617389 OMIM 617339 OMIM 617493 OMIM 617599

Yhdistykset ja tukiryhmät

Harvinaiskeskus Norio Suomen Ultraharvinaiset ry

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.