Myotubulaarinen myopatia
Myotubulaarisen myopatian X-kromosomaalisesti periytyvä muoto on enimmäkseen poikien tauti. Se ilmenee useimmiten vaikeana synnynnäisenä lihasheikkoutena.
Lisää tietoa diagnoosista Terveyskylän sivulla.
***
X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is an inherited neuromuscular disorder defined by numerous centrally placed nuclei on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 21.09.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.