Kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi on väistyvästi periytyvä aineenvaihduntasairaus, joka Suomessa on erittäin harvinainen. Sairauden eri geenimutaatioita tunnetaan jo yli tuhat erilaista. Kystinen fibroosi voidaan varmentaa hikikokeella, ulosteen elastaasipitoisuuden määrityksellä ja geenidiagnostiikalla.

Lisää tietoa diagnoosista Terveyskirjaston artikkelissa sekä Tampereen ammattikorkeakoulun julkaisemassa Ensitieto-oppaassa perheelle.

***

Cystic fibrosis (CF) is a genetic disorder characterized by the production of sweat with a high salt content and mucus secretions with an abnormal viscosity.
Lähde: Orphanet

***

Mikä kystinen fibroosi on?

Kystisessä fibroosissa solukalvojen suolankuljetuksen vaurio aiheuttaa ongelmia useissa eri elimissä.

Haiman vajaatoiminta kehittyy valtaosalle jo ennen syntymää ja ruuansulatusentsyymien puute johtaa ravintoaineiden imeytymishäiriöön sekä rasvaripuliin. CF-vauvalla voi olla vastasyntyneenä suolentukos. Haiman toimintahäiriö vaikuttaa myös insuliinieritykseen, ja diabetes kehittyy lähes puolelle jo nuoruusvuosina. Sairauteen liittyy myös niveloireita. Aikuisiässä esiintyy osteoporoosia ja varsinkin miehillä hedelmättömyyttä.

Hengitysteissä kloridierityksen estyminen ja natriumin imeytyminen sitkistyttävät liman. Poikkeava limaisuus aiheuttaa vähitellen keuhkoihin infektion ja tulehduksen pieniin ilmateihin ja limarauhasiin. Vähitellen keuhkoihin kehittyy kroonisia bakteerikantoja. Paksu lima haittaa myös värekarvatoimintaa ja johtaa keuhkoputkien laajentumien kehittymiseen eli bronkiektasioihin. Ylähengitysteissä ilmenee toistuvia sivuontelotulehduksia ja myös nenäpolyypit ovat tavallisia.

Kystisen fibroosin hoito

Haimaentsyymivalmisteilla voidaan korjata ravinnon imeytymistä melko hyvin. Ravinnon energiamäärän on oltava tavallista runsaampaa ja rasvapitoisuuden suuri. Lisävitamiinit ovat myös välttämättömiä.

Keuhkojen bakteeri-infektioita hoidetaan suun kautta otettavin ja hengitettävin antibiootein sekä myös suonensisäisesti. Tehokkailla keuhkotuuletusta parantavilla ja keuhkojen liman poistamista tehostavilla harjoitteilla ja apuvälineillä pyritään siirtämään kroonisten bakteerikolonisaatioiden tuloa myöhemmäksi.

Monipuolinen ja säännöllinen liikunta sekä fysioterapia alkavat jo vauvaiästä. Liikunnallinen elämäntapa on omahoidon perusta.

Nykyhoidoin kystistä fibroosia sairastavat selviytyvät hallituin oirein pitkälle aikuisikään. Tämä kuitenkin vaatii hyvää perustietoa sairaudesta ja sen ongelmista, saumatonta yhteistyötä eri asiantuntijoiden ja kystistä fibroosia sairastavien sekä heidän läheistensä välillä. Riittävän tuen antaminen CF-lasten vanhemmille on tärkeää, sillä heidän osuutensa päivittäisissä hoitotoimenpiteissä monine harjoituksineen ja laitteineen on välttämätön. Sairauden edetessä on keuhkojensiirto mahdollinen.

Päivitetty viimeksi 15.04.2019

Yhdistykset ja tukiryhmät

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.