Kaksipurjeinen aorttaläppä -oireyhtymä
Kaksipurjeinen aortan läppä on synnynnäinen sydämen epämuodostuma. Hapetettu veri virtaa aorttaläpän kautta sydämestä aorttaan. Aortta on pääsuoni, jonka kautta veri kulkee sydämestä elimistöön. Normaalisti aorttaläpässä on kolme ns. purjetta. Kaksipurjeista aorttaläppä -oireyhtymää potevalla purjeita on vain kaksi. Aortta- ja keuhkovaltimoläpät ovat väylät, joiden kautta veri kulkee lähtiessään sydänkammioista verenkiertoon.
Lisää tietoa diagnoosista löytyy Invalidiliiton ja Terveyskylän sivuilla.
***
Familial bicuspid aortic valve is a rare, genetic, aortic malformation defined as a presence of abnormal two-leaflet aortic valve in at least 2 first-degree relatives. It is frequently asymptomatic or may be associated with progressive aortic valve disease (aortic regurgitation and/or aortic stenosis, typically due to valve calcification) and a concomitant aortopathy (i.e. aortic dilation, aortic aneurysm and/or dissection).
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 06.01.2020
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.