Kabuki-oireyhtymä
Kabuki-oireyhtymä on synnynnäinen epämuodostumaoireyhtymä, jossa on tunnusomaiset kasvonpiirteet, joista tauti on saanut nimensä, luuston poikkeavuuksia, lievä tai keskivaikea kehitysvamma ja syntymän jälkeinen kasvun hidastuma. Oireyhtymällä on laaja ja vaihteleva kliininen kuva.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskirjaston sivuilla.
***
Kabuki syndrome (KS) is a multiple congenital anomaly syndrome characterized by typical facial features, skeletal anomalies, mild to moderate intellectual disability and postnatal growth deficiency.
Lähde: Orphanet
***
Sairauden piirteet:
Vastasyntyneenä Kabuki-lapset ovat yleensä normaalikokoisia. Taudin ensioireet vaihtelevat Kabuki-lasten välillä. Hidas kasvu, syömisvaikeudet, varhain puhkeava epilepsia, (paikallisalkuinen epilepsia, infantiili spasmit), iho-oireet sekä vahvasti viiveinen psykomotorinen kehitys ovat yleisimmät varhaisoireet.
Kehitysvamman aste vaihtelee lievästä syvään. Kasvonpiirteitten omaleimaisuus (erikoisesti silmien seutu) on helpoimmin tunnistettavissa leikki-ikäisiltä. Infektiot ja näkövammaisuus kuormittavat usein arkea.
Sisäelinten, silmien, korvien, hampaiston ja suun rakennepoikkeavuudet sekä nivel- ja selkäongelmat ovat tavallisia. Kabuki-henkilöiden kävelykyky voi olla puutteellinen. Heillä voi olla unihäiriöitä ja taipumus vetäytyä omaan maailmaansa.
Sormenpäät ovat usein erikoiset, tyynymäiset ja kynnet poikkeavan näköiset.
Rakenteelliset poikkeamat ja nivelten sijoiltaanmenot voivat tuottaa terveydellisiä on ongelmia ja vaatia leikkaushoitoja.
Taudinkuva ei ole luonteeltaan etenevä.
Mistä sairaus aiheutuu:
Syytä ei tiedetä, mutta se arvioidaan perintötekijäperäiseksi. Tunnetut Kabuki-henkilöt ovat yleensä perheensä ja sukunsa ainoita.
Diagnostiikka:
Diagnoosi tehdään kliinisten piirteitten (kriteereitten) perusteella, yleensä tarvitaan lastenneurologin ohella perinnöllisyyslääkärin kannanotto diagnoosin vahvistamiseksi.
Hoito ja kuntoutus:
Parantavaa hoitoa ei ole. Epilepsia tyypitetään ja lääkehoito suunnitellaan epilepsian yleisperiaatteitten mukaisesti. Infektioherkkyyden vuoksi antibioottihoitoja tarvitaan yleensä runsaasti.
Ennuste:
Sairauden harvinaisuudesta johtuen ennusteen laatiminen on mahdotonta.
Sairaus Suomessa:
Suomalaispotilaita tunnetaan noin 10.
Keskussairaaloitten lastenneurologiset klinikat vastaavat varhaisseurannasta. Kouluiässä seuranta yleensä siirtyy kehitysvamma-alan kuntayhtymien vastuulle.
Kirjoittajat: Maria Arvio, kehitysvammalääketieteen dosentti, lastenneurologian erikoislääkäri
Päivitetty viimeksi 30.07.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.