Joubertin oireyhtymä

Joubertin oireyhtymän (Joubertin syndrooman) oireet vauvaiässä ovat pääosin samantapaisia kuin muissakin kehitysviivettä aiheuttavissa oireyhtymissä: lapset eivät kehity normaalisti ja heillä on lihasvelttoutta (hypotoniaa). Erityisenä piirteenä monilla heistä on hengityksen poikkeavuutta, eli tihentynyttä hengitystä ja väliin hengityskatkoja. Lisäksi silmien liikkeet voivat olla poikkeavia. Kun oireiden syytä lähdetään etsimään, on eräänä tutkimuksena usein aivojen magneettikuvaus. Tuolloin nähdään erityinen poskihampaan muotoa muistuttavana näkyvä rakenteen poikkeavuus pikkuaivojen ja aivorungon alueella (molar tooth sign) ja tämä herättää epäilyn Joubertin oireyhtymästä.

Nimensä oireyhtymä on saanut sen ensimmäisenä 1969 kuvanneen lastenneurologin, kanadalaisen Marie Joubertin mukaan. Joubertin oireyhtymä on harvinainen: esiintyvyyden arvioidaan olevan noin 1/100 000.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskirjaston sivuilla.

***

Joubert syndrome (JS) is characterized by congenital malformation of the brainstem and agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis leading to an abnormal respiratory pattern, nystagmus, hypotonia, ataxia, and delay in achieving motor milestones.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 07.08.2019

Tulosta sivu

Nimet

Joubertin oireyhtymä

CPD IV

Cerebelloparenchymal disorder IV

Classic Joubert syndrome

Joubert syndrome type A

Joubert-Boltshauser syndrome

Pure Joubert syndrome

Luokitus

OMIM 619185

ICD-10 Q04.3

OMIM 617120

OMIM 617121

OMIM 618161

GARD 6802

OMIM 617761

OMIM 213300

OMIM 610688

OMIM 612291

OMIM 614173

OMIM 614424

OMIM 614464

OMIM 614615

OMIM 614970

OMIM 615636

OMIM 616490

OMIM 616654

OMIM 616781

OMIM 616784

OMIM 617622

Tarkempaa tietoa

Harvinaiskeskus Norio, Joubertin oireyhtymä Terveyskirjasto, Joubertin syndrooma Orphanet, ORPHA:475 OMIM 213300 OMIM 610688 OMIM 612291 OMIM 614173 OMIM 614424 OMIM 614464 OMIM 614615 OMIM 614970 OMIM 615636 OMIM 616490 OMIM 616654 OMIM 616781 OMIM 616784 OMIM 617120 OMIM 617121 OMIM 617622 OMIM 617761 OMIM 618161

Yhdistykset ja tukiryhmät

Harvinaiskeskus Norio Tukiliitto, Harvinaiset

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.