Jackson-Weissin oireyhtymä
Jackson-Weissin oireyhtymä kuuluu oireyhtymäperheeseen, joka aiheutuu FGFR-geenien mutaatioista. Tähän oireyhtymäperheeseen lukeutuvat myös mm. Apertin, Crouzonin, Muenken, Beare-Stevensonin ja Pfeifferin oireyhtymät. Jackson-Weissin oireyhtymän tunnuspiirteitä ovat jalkojen epämuodostumat (mm. nilkassa ja isovarpaissa) ja joissakin tapauksissa kraniosynostoosin eli kallonsaumojen ennenaikainen luutuminen. Kraniosynostoosi voi aiheuttaa kasvojen epämuodostumia. Jackson-Weissin oireyhtymässä havaitaan jaloissa, muttei käsissä, epämuodostumia. Oireet ovat hyvin vaihtelevat yksilöstä toiseen, jopa saman perheen sisällä.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Jackson-Weiss syndrome (JWS) is a rare genetic disorder characterized by foot malformations (tarsal and metatarsal fusions; short, broad, medially deviated great toes) and in some patients craniosynostosis with facial anomalies. Hands are normal in affected patients.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 07.08.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.