Hirschsprungin tauti

Hirschsprungin tauti on synnynnäinen, hermogangliosolujen puutoksesta johtuva suoliston toiminnan häiriö, joka johtaa suolen toiminnalliseen tukokseen. Tauti jaetaan neljään muotoon solujen puutoksen pituuden perusteella. Sairauden taustaa ei vielä tunneta, mutta jossain tapauksissa syynä on geenivirhe.

Suomessa syntyy vuosittain noin kymmenen lasta, joilla todetaan jokin Hirschsprungin taudin muodoista. Suuri osa diagnosoidaan heti syntymän jälkeen, osa löydetään vasta myöhemmin. Sairautta esiintyy pojilla tyttöjä useammin.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla sekä Invalidiliiton oppaissa.

***

Hirschsprung disease (HSCR) is a congenital intestinal motility disorder that is characterized by signs of intestinal obstruction due to the presence of an aganglionic segment of variable extent in the terminal part of the colon.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 13.04.2023

Tarkempaa tietoa

Terveyskirjasto, Hirschprungin tauti (Orphanet-artikkelin lyhennelmä) Harvinaiskeskus Norio, Hirschsprungin tauti Invalidiliitto, Hirschprungin tauti -esite, pdf Invalidiliitto, Hirschsprungin tauti -opas, pdf Orphanet, ORPHA:388 OMIM 142623 OMIM 600155 OMIM 606874 OMIM 606875 OMIM 600156 OMIM 608462 OMIM 611644 OMIM 613711 OMIM 613712

Yhdistykset ja tukiryhmät

Harvinaiskeskus Norio Invalidiliitto, Harvinaiset-yksikkö AH-Potilaat ry

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.