Hirschsprungin tauti

Vastasyntyneellä todetaan, tavallisesti jo ensimmäisen elinvuorokauden aikana, ulostamiskyvyttömyys (viivästynyt mekonium), syömishaluttomuus, oksentelu, vatsan pömpötys ja itkuisuutta. Peräaukko voi olla silminnähden ahdas. Mikäli tilaa ei todeta vastasyntyneellä, ilmenee myöhemmin oireina kasvun hidastumista, vatsan turpoamista, ummetusta, mutta myös toistuvaa tai jatkuvaa ripulia. Mikäli uloste on kertynyt pitkään yhä pahemmin laajenevaan paksusuoleen voi seurauksena olla jopa henkeä uhkaava suolitulehdus eli enterokoliitti.

Hirschsprungin tauti voi liittyä muihin oireyhtymiin kuten Downin oireyhtymään tai Rusto-hius-hypoplasiaan. Toisaalta Hirschsprungin taudin yhteydessä voi ilmetä myös muita synnynnäisiä rakenne- tai toimintapoikkeavuuksia, kuten synnynnäistä sydänvikaa, suoliston tai virtsateiden poikkeavuuksia, palleatyrä tai synnynnäinen kuulovika.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla sekä Invalidiliiton oppaassa.

***

Hirschsprung disease (HSCR) is a congenital intestinal motility disorder that is characterized by signs of intestinal obstruction due to the presence of an aganglionic segment of variable extent in the terminal part of the colon.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 07.08.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.