Hereditäärinen motosensorinen neuropatia

Hereditäärinen motosensorinen neuropatia (HMSN) vaihtelee tavattomasti riippuen siitäkin, mikä neuropatiatyyppi on kyseessä. Useimmiten oireet ilmenevät kömpelyytenä ja kompasteluna viimeistään noin 20 ikävuoden paikkeilla. Kuitenkin tunnetaan vaikeampi taudinmuoto, joka alkaa jo varhaislapsuudessa ja toisaalta vasta myöhemmällä iällä oireilevia taudinkuvia. Sairauden luonne ja mahdollinen eteneminen vaihtelee suuresti samankin perheen sisällä. Kävelyepävarmuus ja jalan rakennemuutokset tuottavat suurimmat hankaluudet. Myös puutuminen tai tuntoaistin heikkeneminen ala- (ja ylä-)raajojen kärkiosissa ja tasapainon heikkeneminen voi olla sairauden oire. Jalkaterän nostovoima heikkenee ja rakenne muuttuu siten, että korkea jalkaholvi ja vasaravarpaat ovat tavalliset. Nilkan ja säären lihakset kapeutuvat. Harvoin sairaus aiheuttaa niin suuria ongelmia, että tarvittaisiin liikkumisen apuvälineitä. Sairaus ei yleensä vaikuta henkisiin toimintoihin eikä lyhennä elinikää. HMSN I ja III taudeissa esiintyy ääreishermojen eristysmateriaalin myeliinin puutos. HMSN II:ssa taas virhe on hermon ytimessä aksonissa, jolloin hermoimpulssin kulkunopeus on lähes normaali.

Lisää tietoa diagnoosista Lihastautiliiton ja Terveyskylän sivuilla.

***

Charcot-Marie-Tooth disease is a group of disorders that affect the peripheral nerves, the nerves running from outside the brain and spine. Defects in many different genes cause different forms of this disease. Common symptoms may include foot drop, foot deformity, loss of lower leg muscle, numbness in the foot or leg, “slapping” gait (feet hit the floor hard when walking), and weakness of the hips, legs, or feet. There is currently no cure for Charcot-Marie-Tooth disease, but physical therapy, occupational therapy, braces and other orthopedic devices, pain medication, and orthopedic surgery can help manage and improve symptoms.

There are over 40 types of Charcot-Marie-Tooth disease. You can search for more information on a particular type of Charcot-Marie-Tooth disease from the GARD Home page. Enter the name of the condition in the GARD search box, and then select the type from the drop down menu.
Lähde: GARD

Päivitetty viimeksi 13.09.2019

Yhdistykset ja tukiryhmät

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.