Hemifakiaalinen mikrosomia
Hemifakiaalisessa mikrosomiassa esiintyy rakennepoikkeavuuksia erityisesti korvan ja alaleuan alueella. Tyypillisiä rakennepoikkeavuuksia ovat leukaluun alikehittyneisyydestä johtuva kasvojen asymmetria, korvan edessä olevat ihonystyrät, korvalehden, korvakäytävän ja kuuloluiden rakennepoikkeavuudet sekä kuulon alenema. Satunnaisesti rakennepoikkeavuuksia voi esiintyä myös muissa elimissä. Hemifakiaalisen mikrosomian syntymekanismi on monimuotoinen, sisältäen sekä ulkoisia tekijöitä, kromosomipoikkeavuuksia että yksittäisiä geenivirheitä monitekijäisen syntymekanismin lisäksi. Useimmissa tapauksissa syntymekanismi jää tuntemattomaksi, jolloin ajatellaan, että se on monitekijäinen. Sisaruksen riski saada saman tyyppisiä rakennepoikkeavuuksia on pieni, noin 2-3%, mutta hieman isompi kuin väestön taustariski.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
A rare, otomandibular dysplasia characterized by asymmetric, predominantly unilateral hypoplasia of facial structures, typically involving the external ear, mandible, and ipsilateral facial soft tissues. It manifests with mild to severe facial asymmetry, micrognathia, microtia, slanted lip commissure and occlusal canting.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 04.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.