Fukosidoosi
Fukosidoosi on erittäin harvinainen lysosomaalinen kertymäsairaus, jonka oireisto vaihtelee erittäin paljon sairastuneiden välillä. Yleisiä fukosidoosin piirteitä ovat hermoston rappeutuminen, karkeat kasvonpiirteet, kasvun viivästyminen, psykomotoriset kehitysviiveet, hypotonisuus eli lihasvelttous, luuston epämuodostumat ja moninaiset liikkumisen häiriöt. Monelle kehittyy dementia.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Fucosidosis is an extremely rare lysosomal storage disorder characterized by a highly variable phenotype with common manifestations including neurologic deterioration, coarse facial features, growth retardation, and recurrent sinopulmonary infections, as well as seizures, visceromegaly, angiokeratoma and dysostosis.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 08.08.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.