Fuhrmannin oireyhtymä
Fuhrmannin oireyhtymä on synnynnäinen ja erittäin harvinainen raajojen epämuodostumaoireyhtymä. Sille tyypilliset rakennepoikkeavuudet löytyvät erityisesti reisi- ja pohjeluusta sekä sormista ja/tai varpaista. Oireyhtymään ei yleensä liity älyllistä kehitysvammaisuutta.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Fuhrmann syndrome is mainly characterized by bowing of the femora, aplasia or hypoplasia of the fibulae and poly-, oligo-, and syndactyly.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 08.08.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.