Ellis Van Creveldin oireyhtymä
Ellis-Van Creveldin oireyhtymä kohdistuu moniin eri elimiin, sillä se on siliopatia eli värekarvojen poikkeavasta toiminnasta johtuva sairaus. Oireyhtymälle ovat luonteenomaisia myös luuston kehityshäiriöt ja ektodermaalinen dysplasia. Ektodermaalisessa dysplasiassa ihon, hikirauhasten, hampaiden, hiusten ja muun karvoituksen kehitys on puutteellista. Oireyhtymässä esiintyy myös lyhytkasvuisuutta, synnynnäisiä sydänvikoja ja etenkin sormissa ilmenevä postaksiaalinen polydaktylia.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Ellis-van Creveld syndrome (EVC) is a skeletal and ectoderlam dysplasia characterized by a tetrad of short stature, postaxial polydactyly, ectodermal dysplasia, and congenital heart defects.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 08.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.