Baraitser-Winterin oireyhtymä
Baraitser-Winterin oireyhtymä on epämuodostumaoireyhtymä, jolle on tyypillistä kasvojen epämuodostumat, silmien kehityshäiriöt ja aivokuoren alueiden poikkeavuudet, kuten pakygyria eli aivopoimujen paksuus ja subkortikaalinen kerrosheterotopia eli aivokuoren hermosolujen vaellukseen liittyvät häiriöt. Aivokudoksen poikkeavuudet kohdistuvat etenkin aivojen harmaaseen aineeseen. Baraitser-Winterin oireyhtymälle ovat tyypillisiä myös vaikeusasteeltaan vaihteleva kehitysvammaisuus ja epilepsia.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Baraitser-Winter syndrome (BWS) is a malformation syndrome, characterized by facial dysmorphism (hypertelorism with ptosis, broad bulbous nose, ridged metopic suture, arched eyebrows, progressive coarsening of the face), ocular coloboma, pachygyria and/or band heterotopias with antero-posterior gradient, progressive joint stiffening, and intellectual deficit of variable severity, often with severe epilepsy. Pachygyria – epilepsy – intellectual disability – dysmorphism (Fryns-Aftimos syndrome (FA); see this term) corresponds to the appearance of BWS in elderly patients.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 08.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.