Baller-Geroldin oireyhtymä

Baller-Geroldin oireyhtymä on erittäin harvinainen oireyhtymä, jolle tyypillistä on kraniosynostoosi eli kallon saumojen ennenaikainen luutuminen sekä raajojen epämuodostumat. Kraniosynostoosi on koronaalinen eli se koskettaa kieto- eli koronaalisaumaa. Raajojen epämuodostumiin kuuluu mm. normaalia vähemmän sormia ja varpaita. Usein peukalo ja värttinäluu puuttuvat.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Baller-Gerold syndrome is characterized by the association of coronal craniosynostosis with radial ray anomalies (oligodactyly, aplasia or hypoplasia of the thumb, aplasia or hypoplasia of the radius).
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 08.08.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.