ATR-X-oireyhtymä

ATR-X on X-kromosomiin linkittynyt alfa-talassemia-kehitysvammaisuusoireyhtymä. Se aiheuttaa miehillä syvää kehitysvammaisuutta (n. 95 % tapauksista), epilepsiaa (n. kolmasosalla), kasvojen epämuodostumia, poikkeavat sukupuolielimet (n. 80 %) sekä alfa-talassemian (90 %). Talassemiassa punasolujen hemoglobiinin (alfa-globiinin) rakenteessa on virhe, josta seuraa hemoglobiinin rakenteen epävakaus ja punasolujen vaurioituminen. Niillä henkilöillä, joilla hemoglobiinin muodostuminen on poikkeavaa tämän geenimutaation vuoksi, todetaan usein lievä anemia. Naiset, jotka ovat ATR-X oireyhtymää aiheuttavan geenimuutoksen kantajia, ovat yleensä fyysisesti terveitä, eikä heillä ole kehitysvammaisuutta.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

X-linked alpha thalassaemia mental retardation (ATR-X) syndrome in males is associated with profound developmental delay, facial dysmorphism, genital abnormalities and alpha thalassaemia. Female carriers are usually physically and intellectually normal.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 08.08.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.