Cohenin oireyhtymä
Cohenin oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus. Suomessa oireyhtymää tavataan kuitenkin yleisemmin kuin muualla. Cohenin syndroomalle on ominaista mm. pienipäisyys, likinäköisyys ja keskivaikea kehitysvammaisuus.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Cohen syndrome (CS) is a rare genetic developmental disorder characterized by microcephaly, characteristic facial features, hypotonia, non-progressive intellectual deficit, myopia and retinal dystrophy, neutropenia and truncal obesity.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 26.07.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.