Kelley-Seegmillerin oireyhtymä
Kelley-Seegmillerin oireyhtymä on synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö. Se on lievin muoto hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasi (HGPRT)-entsyymin puutteesta. Kelley-Seegmillerin oireyhtymässä elimistö tuottaa liikaa uraattia eli virtsahappoa. Liiallinen virtsahapon tuotanto johtaa jo nuorella iällä virtsakiviin ja murrosiän jälkeen kihtiin.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Kelley-Seegmiller syndrome (KSS) is the mildest form of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency (see this term), a hereditary disorder of purine metabolism, and is associated with uric acid overproduction (UAO) leading to urolithiasis, and early-onset gout.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 07.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.