Loeys-Dietzin oireyhtymä
Loeys-Dietzin oireyhtymä on perinnöllinen sidekudoksen sairaus. Koska sidekudosta on kaikkialla elimistössä, oireyhtymän ominaispiirteitä voi ilmetä sydämessä, verisuonistossa, luissa, ihossa ja sisäelimissä kuten suolistossa, pernassa ja kohdussa. Monet Loeys-Dietzin oireyhtymän piirteet ovat helposti nähtävissä. Ongelmien havaitseminen esim. sydämessä tai verisuonistossa edellyttää kuvantamismenetelmien käyttöä.
Lisää tietoa diagnoosista Invalidiliiton sivuilla.
***
Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with four genetic subtypes described forming a clinical continuum.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 06.01.2020
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.