Rettin oireyhtymä
Rettin oireyhtymä on vaikea neurologinen sairaus, joka koskettaa lähes yksinomaa naissukupuolta. Se on yksi yleisimmistä naisilla tavattavista kehitysvammaoireyhtymistä. Lasten neurologinen kehitys pysähtyy noin vuoden iässä, jolloin opituissa taidoissa alkaa esiintyä taantumaa. Lapsi on pienikokoinen ja hänellä ilmenee mm. hengityksen säätelyhäiriöitä, autismin piirteitä ja käsien stereotyyppistä liikehdintää. Myöhemmin elämässä sairastuneella on taantuman ja uudelleen oppimisen jaksoja. Klassisen Rettin oireyhtymän lisäksi Rettin oireyhtymästä tunnetaan myös epätyypillisiä muotoja. Ne ovat oirekuvaltaan samankaltaisia, mutta oireiden puhkeamisiässä ja vaikeusasteessa voi olla vaihtelua.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion, Autismi- ja Aspergerliiton sekä Rett ry:n sivuilla.
***
Rett syndrome (RTT) is a severe neurodevelopmental disorder affecting the central nervous system.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 03.08.2019
Tarkempaa tietoa
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.