Malonyylikoentsyymi-A dekarboksylaasin puutos
Malonyylikoentsyymi-A (KoA) dekarboksylaasin puutos, toiselta nimeltään malonihappovirtsaisuus on aineenvaihdunnan häiriö, jossa entsyymipuutos estää tiettyjen malonyylikoentsyymi-A -nimisten rasvahappojen hajottamisen ja siis käytön energiaksi elimistössä. Hajotustoiminnan estymisen vuoksi elimistöön kertyy malonyylikoentsyymi-A:ta. Häiriötilan aiheuttamat oireet näkyvät yleensä jo varhaislapsuudessa. Oireet vaihtelevat yksilöstä toiseen.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Malonic aciduria is a metabolic disorder caused by deficiency of malonyl-CoA decarboxylase (MCD).
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 07.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.