Hoyeraal-Hreidarssonin oireyhtymä

Hoyeraal-Hreidarssonin oireyhtymä on erittäin harvinainen. Se on synnynnäisen dyskeratoosin (dyskeratosis congenita) eli synnynnäisen ihon sarveutumishäiriön vakava muoto. Oireyhtymään liittyy jo kohdussa alkanut kasvun jälkeenjääneisyys ja useimmat oireista ovat nähtävillä jo heti syntymän jälkeen tai ensimmäisen elinvuoden aikana.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (HHS) is a very rare X-linked recessive disorder considered to be a severe variant of dyskeratosis congenita (see this term) characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, cerebellar hypoplasia, progressive combined immune deficiency and aplastic anemia.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 07.08.2019

Tarkempaa tietoa

Harvinaiskeskus Norio, Hoyeraal-Hreidarssonin oireyhtymä Orphanet, ORPHA:3322 OMIM 305000 OMIM 616353 OMIM 613989 OMIM 613990 OMIM 615190 OMIM 616553

Yhdistykset ja tukiryhmät

Harvinaiskeskus Norio Tukiliitto, Harvinaiset

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.