Pelizaeus-Merzbacherin tauti
Pelizaeus-Merzbacherin tauti kuuluu leukodystrofioihin eli keskushermoston valkean aineen häiriöihin. Taudille on tyypillistä kehityksellinen viive, nystagmus eli silmävärve, spastisuus eli kohonnut lihasjäykkyys ja kehitysvammaisuus. Kehitysvammaisuuden aste vaihtelee. Tauti jaotellaan kolmeen eri alatyyppiin oireiden puhkeamisiän ja oireiden vaikeusasteen mukaisesti. Alatyypit ovat synnynnäinen PDM, klassinen PDM ja välimuotoinen PDM. Pelizaeus-Merzbacherin taudin oirekirjo on siis laaja.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulta.
***
Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is an X-linked leukodystrophy characterized by developmental delay, nystagmus, hypotonia, spasticity, and variable intellectual deficit. It is classified into three sub-forms based on the age of onset and severity: connatal, transitional, and classic PMD (see these terms).
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 05.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.