Harvinaiset sairaudet EU:ssa
Harvinaisten sairauksien yhteiskunnallista vaikutusta usein aliarvioidaan niiden alhaisen esiintyvyyden vuoksi. Kuitenkin EU:n 27 jäsenvaltiossa arvioidaan harvinaissairaita olevan 6–8 % väestöstä eli yhteensä lähes 30 miljoonaa ihmistä. Harvinaiset sairaudet on otettu yhdeksi painopisteeksi EU:n kansanterveysohjelmassa. Yhteistyön avulla tavoitellaan jäsenvaltioissa hajallaan olevien niukkojen voimavarojen yhdistämistä.
Miksi harvinaiset sairaudet ovat EU:ssa painopisteenä?
Harvinaisten sairauksien yhteiskunnallista vaikutusta usein aliarvioidaan niiden alhaisen esiintyvyyden vuoksi. Sairastuneille ja heidän läheisilleen ne aiheuttavat vakavia ongelmia. Tiedon, tutkimuksen, diagnoosin, palveluiden ja erityisasiantuntemuksen puuttuminen voi johtaa siihen, etteivät harvinaissairaat pääse tarvitsemiensa terveyden- ja sosiaalihuollon palveluiden piiriin. Nykyisin tunnistetaan jo paremmin niitä tekijöitä, jotka aiemmin johtivat harvinaisten sairauksien näkymättömyyteen terveys- tai hyvinvointipolitiikassa. Yhteistyön avulla tavoitellaan jäsenvaltioissa hajallaan olevien niukkojen voimavarojen yhdistämistä. Tarvitaan kokonaisvaltainen toimintamalli, jotta sairastavuutta tai ennenaikaista kuolleisuutta voidaan ehkäistä ja parantaa sairastuneiden ja heidän läheistensä elämänlaatua ja hyvinvointia.
EU:n tavoitteena harvinaissairaiden tilanteen kohentaminen
EU:ssa on tehty työtä harvinaissairaiden aseman parantamiseksi jo pitkään. Euroopan komissio antoi vuonna 2008 harvinaisia sairauksia koskevan tiedonannon. Tiedonannosssa asetettiin kolme strategista päämäärää: parantaa harvinaisten sairauksien tunnistamista ja tunnettuutta, tukea harvinaisten sairauksien kansallisten ohjelmien luomista sekä vahvistaa harvinaisiin sairauksiin liittyvää yhteistyötä Euroopassa. Vuonna 2009 Euroopan unionin neuvosto hyväksyi suosituksen, jonka kärkenä oli harvinaissairauksien kansallisten ohjelmien laatiminen EU:n jäsenvaltioissa. Muita painopisteitä olivat tutkimuksen, osaamiskeskusten ja jäsenvaltioiden välisten asiantuntijaverkostojen tukeminen tiedon jakamiseksi. Suosituksessa korostetaan myös potilasjärjestöjen merkitystä harvinaissairaille ja heidän läheisilleen.
Kansalliset ohjelmat lisäävät yhdenvertaisuutta
Suomi sai ensimmäisen ohjelmansa vuonna 2014, kun Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014–2017 -raportti julkaistiin. Ohjelman keskeisenä tavoitteena oli, että henkilö voi harvinaissairaudesta huolimatta elää täysipainoista ja omiin valintoihinsa perustuvaa elämää ja saada tähän asianmukaisen hoidon ja kuntoutuksen lisäksi tarpeen mukaisen psykososiaalisen tuen. Yhtenä ohjelman toimenpiteenä perustettiin yliopistosairaaloihin harvinaissairauksien yksiköt. Näiden tehtävänä on edistää harvinaisten sairauksien diagnostiikkaa, hoitoa ja tutkimusta omilla yta-alueillaan. Toinen, harvinaissairauksien kansallinen ohjelma 2019–2023 nosti kantaviksi teemoikseen osaamisen lisäämisen sekä yhteistyön ja osallisuuden vahvistamisen. Osana ohjelmasuunnittelua järjestettiin kansallinen harvinaiskonferenssi, jonka tavoitteena oli koota näkemyksiä kansallisen ohjelman taustaksi ja tueksi.
Keväällä 2024 Suomessa julkaistiin jo kolmas kansallinen ohjelma. Vuosille 2024–2028 laaditun ohjelman keskiössä on kuusi strategista tavoitetta, jotka keskittyvät rekisterien ja tietopohjan sekä rakenteiden lisäksi hoito- ja palvelupolkuihin, lääkkeiden ja hoidon saatavuuteen, tutkimukseen sekä osallisuuteen. Lue lisää harvinaissairauksien kansallisista ohjelmista.
Osaamisverkosto jakaa tietotaitoa yli valtiorajojen
Harvinaisiin sairauksiin liittyvää yhteistyötä Euroopassa on parannettu perustamalla eurooppalaisia osaamisverkostoja (European Reference Networks, ERN), joiden kautta ammattihenkilöt voivat jakaa tietoa ja osaamista harvinaissairauksista. Osaamisverkostojen tavoitteena on parantaa diagnosointia, hoitoa ja tutkimusta. Toiminta kohdentuu etenkin sellaisiin harvinaissairaisiin, joiden sairaudentila edellyttää erityistä asiantuntemuksen tai voimavarojen keskittämistä. Ensimmäisten 24 osaamisverkoston toiminta käynnistyi alkuvuodesta 2017, jolloin niissä oli jäseninä yli 900 eri erikoisalojen yksikköä yli 300 sairaalasta yhteensä 26 EU-maasta. Suomesta mukaan saatiin ensivaiheessa 14 osaamiskeskusta neljästä yliopistosairaalasta. Vuoden 2021 loppupuolella toisessa jäsenhaussa Suomeen myönnettiin jäsenyys kaikkiin 24 osaamiskeskukseen. Suomalaiset ERN-osaamisverkostojäsenyydet (PDF-tiedosto)