Harvinainen on erityinen

Harvinaiset-verkoston 19 jäsenjärjestön kohderyhmiin kuuluu erilaisia sairausryhmiä, joita yhdistää niiden harvinaisuus. Jotkut harvinaiset sairaudet ovat lähes tuntemattomia myös terveydenhuollolle, jolloin potilasjärjestöjen tuki harvinaissairaille ja heidän lähipiirilleen on erityisen tärkeässä asemassa. Järjestöjen yhteistyöllä on suuri merkitys harvinaissairauksissa – monta harvinaista yhdessä on iso joukko.

Saamme geenimme annettuina ja niiden kanssa pitää yrittää pärjätä. Joskus elämän arvonnassa kohdalle osuu harvinainen sairaus. Sellainen, joka on lääkärillekin outo ja ihmeellinen.

Liikehäiriösairauksien liiton kohderyhmään kuuluu useita harvinaissairauksia sairastavia. Huntingtonin tautia sairastanee maassamme noin 200 ihmistä. Sairaus on perinnöllinen, joten se koskettaa laajemmin perheitä ja sukuja. Moni parkinsonismi on myös hyvin harvinainen. Kirjainyhdistelmiä PSP, MSA ja CBD kuulee harvoin.

Minulla on kokemus neljännesvuosisadan takaa. Toimin biokeskuksen koordinaattorina ja Leena Peltonen-Palotie oli tulossa Turkuun. Professori saapui bussilla kaatosateessa ja häntä odottanut taksi oli mennyt menojaan. Kun saimme vaikuttavan tutkijan luentosaliin, hän asteli estradille ja piti täydelle luentosalille loistavan luennon suomalaisesta geeniperimästä.

Maantieteestämme johtuen suomalaisten geeneissä on monia erityispiirteitä. Valitettavasti jotkut harvinaiset sairaudet ovat myös terveydenhuollolle lähes tuntemattomia. Tällöin sairastavan tiedoilla on merkitystä ja ihminen voi itse olla terveydenhuollon ammattilaisia kokeneempi oman sairautensa osalta. Harvinaissairauksien kohdalla potilasjärjestöjen tuki onkin erityisen merkityksellistä, sillä sairastava kokee usein jäävänsä yksin. Voi olla, että sairastava ei saa muualta kuin potilasjärjestöistä tietoa ja tukea sairauden kanssa elämiseen. Harvinaissairauksissa myös järjestöjen yhteinen vaikuttamistoiminta yli sairaus- ja diagnoosirajojen on tärkeässä asemassa. Monta harvinaista yhdessä on iso joukko tehdä näitä sairauksia tunnetuksi.

Potilasjärjestöt järjestävät sairastaville arjen tukea. Niiden kursseille pystytään kokoamaan pieniä potilasryhmiä edustavia sairastavia. Sopeutumista tukevan kurssitoiminnan kautta voi saada elämän mullistavia oivalluksia. Keskustelut samassa tilanteessa olevien kanssa voivat tuoda elämään uusia läheisiä ihmisiä. Etenkin perinnölliset harvinaiset sairaudet aiheuttavat huolta ja murhetta sairastavan lisäksi myös hänen lähipiirilleen. Kela järjestää hyvin rajallisesti kuntoutuskursseja harvinaisia sairauksia sairastaville.

Lääketiede kehittyy huimasti ja geeneistämme tiedetään yhä enemmän. Vuoteni biokeskuksessa osuivat aikaan, jolloin ihmisen genomi julkaistiin. Sen jälkeen kuitenkin moni asia geeneissämme on tarkentunut. Yksilöllisen lääketieteen, jossa perimän perusteella suunnitellaan hoito, läpimurtoon menee vielä aikaa.

Liikehäiriösairauksia ei voi ennaltaehkäistä. Potilasjärjestönä pidämme tärkeänä, että pitkäaikaissairas saa hyvää ja oikea-aikaista hoitoa. Motivoimme pitämään itsestään huolta. Rohkaisemme syömään terveellisesti, liikkumaan itselle sopivalla tavalla ja saamaan hyvinvointia esimerkiksi vertaistuesta ja yhteydenpidosta muiden sairastaneiden kanssa.

Maailma ei ole vain pärjääville, ”oikein” käyttäytyville ja oikeanlaiset geenit perineille. Yhteinen todellisuutemme kuuluu meille kaikille rippumatta siitä, elämmekö terveellisesti. Eihän yhteiskuntamme oikeasti ole niin piittaamaton, että erityiset ja harvinaiset unohdetaan? Kun ei itse ole voinut valita perimäänsä tai kohdalleen osuvaa sairauttaan, ansaitsee erityistä huomiota. Varauksetta.

Kirjoittaja Johanna Reiman on Liikehäiriösairauksien liiton toiminnanjohtaja (MMM, KTM). Liikehäiriösairauksien liitto on yksi Harvinaiset-verkoston 19 jäsenjärjestöstä, jotka tekevät yhteistyötä tietoisuuden lisäämiseksi harvinaissairauksista ja näiden vaikutuksista.