Vauvaiässä saatu geneettinen ja harvinainen diagnoosi

ERN-ITHACA, synnynnäisten epämuodostumien ja harvinaisten kehitysvammaoireyhtymien kansallisen verkoston järjestämä, ammattilaisille suunnattu seminaari. Seminaaria voi seurata myös Teams-yhteydellä.

OHJELMA

9.00 ERN ITHACA ja alustus päivän aiheeseen
Dos. Anna-Kaisa Anttonen, ylilääkäri, vastuualuejohtaja, HUS Diagnostiikkakeskus, Genetiikka ja kliininen farmakologia

9.20 Kiintymyssuhde ja sen merkitys kehitykselle
LT Marie Korhonen, lastenpsykiatrian erikoislääkäri, osastonylilääkäri HUS pienten lasten psykiatria, koulutuslääkäri HUS/HY

9.50 Varhaisen diagnoosin merkitys hoitavalle lääkärille, käytännön näkökulmia
Dos. Marjo Metsäranta, osastonylilääkäri, HUS, Lapset ja nuoret, Neonatologia

10.20 Tauko

10.50 Diagnostiset menetelmät kehittyvät – katsaus uusiin menetelmiin ja tutkimusten aikatauluun
LT Liisa Viitasalo, erikoislääkäri, HUS Diagnostiikkakeskus, Genetiikan laboratorio

11.15 Kokemuspuheenvuorot

11.55 Ensihetkien ja ensitiedon merkitys Harvinaiskeskus Norion asiakkailta kuultuna Perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaari, Harvinaiskeskus Norio

12.25 Keskustelu ja loppusanat
Apulaisylilääkäri Outi Kuismin, Perinnöllisyyspoliklinikka OYS

Päivän puheenjohtajina toimivat Anna-Kaisa Anttonen, HUS ja Outi Kuismin, OYS.
Tilaisuudessa on kahvitarjoilu.