Takaisin

Kato, aika pieni mummo

Vihasin tuota lausahdusta, vaikka se tuli lapsen suusta. Tätä alkoi kuulua keski-iässä 40 ikävuoden tietämillä. Nykyään, kun olen tavoittanut 66 vuoden iän, niin se on jo ihan normaalia. Sairastan diastrofiaa eli DDT:tä. Meitä on Suomessa yhteensä noin 160 diastrofiaa sairastavaa lasta ja aikuista.

Diastrofia on harvinaissairaus, joka voidaan todeta heti lapsen synnyttyä. Raajat ovat lyhyet ja useissa tapauksissa liikerajoitteiset. Kävelemään oppiminen on hitaampaa kuin normaalilla lapsella. Lapsi saattaa kulkea lonkat ja/tai polvet koukkuasennossa, mikä voidaan hoitaa leikkauksella. Joillakin on suulakihalkio tai skolioosi. Niskassa voi olla paha virheasento, jota hoidetaan kaulurilla ja myöhemmin leikataan. Joillakin saattaa vauvaiässä muodostua korvalehteen rustoinen paksuntuma. Älyllinen ja murrosikäkehitys on normaalia.

Sairaus on peittyvästi periytyvä eli periytymisaste on 25 %. Kun lapsi saa molemmilta vanhemmiltaan virheellisen geenin hän sairastuu. Muussa tapauksessa hänestä tulee geenivirheen kantaja.

Diastrofia voi tuoda monenlaista vaivaa. Minulla oli vasemmassa nilkassa paha kampura. Sitä leikattiin ennen kouluikää monet kerrat Helsingin Kirurgisessa sairaalassa. Isoäidin kanssa käytiin lääkärissä ja hän oli yötä kanssani, kun olin leikkauksessa.

Olin äärettömän arka lapsi. En suostunut menemään leikkaussaliin kuin juhlamekossa. Joten juhlamekossa sitten mentiin. Kun eetteri (jonka hajun muistan vieläkin ja sen vinkunan korvissa) oli vaikuttanut, vaihdettiin leikkausvaate.

Opin kävelemään vasta 2-vuotiaana, kun jalka oli usein kipsissä. Käytin leikkausten jälkeen tukikenkää, jossa oli rauta tukemassa säärtä ja säären ympärillä nauhoilla kiinnitettävä remmi. Kun kasvuni loppui, tehtiin osittainen jäykistysleikkaus ja sen jälkeen pystyin käyttämään joitakin kaupasta saatavia kenkiä. Lopullinen pituuteni oli 132 cm, josta selkä on mennyt kasaan, niin kuin iän myötä tavallisillakin ihmisillä. Nyt yletän 129 cm:iin.

Veljeni oli kuudennella kansakoulussa, kun menin ensimmäiselle luokalle samaan kouluun. Hän oli koulumatkalla alkuun turvanani. Hyvin koulu alkoikin, ihan mutkattomasti. En koskaan kokenut kiusaamista. Päinvastoin, minua suojeltiin koulussa. Isommat oppilaat huolehtivat, ette päälleni törmätä. Kavereita minulla oli paljon. Matikka oli inhokkiaineeni, kirjoittamisesta sen sijaan pidin kovasti, ja myöhemmin äidinkielestä. Ammatinvalinnan ohjauksessa minulle suositeltiin kansanopistoa, ja sen jälkeen pääsin Kiipulaan opiskelemaan merkantiksi.

Kun tuli aika kasvaa aikuiseksi ja itsenäistyä, alkoivat vaikeudet. Kotona meillä ei juurikaan puhuttu lyhytkasvuisuudesta, vaikka sisareni oli myös diastrofikko. En hyväksynyt lainkaan sitä, että minusta tulee aikuinen nainen. Yritin monella tapaa peittää rintoja. Naiselliset muodot näkyivät peilissä minulle lihavuutena, vaikka en ylipainoinen ollutkaan. Päätin, että laihdutan, tulen sopusuhtaisemmaksi. No, sehän kärjistyi anoreksiaksi ja bulimiaksi. En kuitenkaan joutunut kertaakaan sairaalahoitoon syömishäiriöni vuoksi, mutta laiha olin, ja olen vieläkin hoikka.

Koska diastrofia tuhoaa nivelen rustopintoja, nivelet kuluvat ja kipeytyvät. Iän myötä joudutaan turvautumaan tekonivelleikkauksiin. Itse olin kovin nuori, 25-vuotias, kun sain ensimmäisen lonkkanivelen. Se on jo vaihdettukin. Vaihtoleikkaukset eli revisiot ovat vaikeampia leikkauksia kuin oman nivelen korvaaminen tekonivelellä.

Nyt 66-vuotiaana minulla on korvattu olkapäät, polvet, lonkat ja oikea kyynärpää tekonivelillä. Leikkauksia on siis ollut paljon. Vasen kyynärpää odottaa vielä vuoroaan. Lisäksi selkäydinkanavan ahtaudet aiheuttavat ongelmia. Monen mutkan jälkeen pääsin selkäydinjuurikanavien avarrusleikkaukseen, mutta sitä odotellessa vasemman jalan voimat ehtivät pysyvästi heikentyä. Kompastun hyvin herkästi ja tasapaino heittää. Nyt käytän sisälläkin rollaattoria.

Mutta ettei tästä tule ihan pelkästään sairauskertomusta, niin haluan kertoa olevani luonteeltani positiivinen ja aina kiinnostunut uusista asioista. Kun jäin vuonna 1993 työkyvyttömyyseläkkeelle, jatkoin opiskelua ja valmistuin markkinointimerkonomiksi sekä media-assistentiksi. Myöhemmin innostuin vielä datanomi-opinnoista. Sanovat, ettei vierivä kivi sammaloidu.

Olen ollut haastateltavana mm. aamu-tv:ssä, Kauneus ja Terveyslehdessä sekä Anna-lehdessä. Seuraavaksi on tarkoitus tarjota omaa kokemustietoa kokemusasiantuntijana. Vielä en ole päässyt sitä uraa aloittamaan, mutta hinku on kova. Pidän harjoittelumielessä jo omaa Helena Mäkelä -YouTube-kanavaa. Mitään varsinaista asiaa siellä ei ole, vasta pieniä juttuja. Silti olen ihan mukavasti saanut seuraajia kanavalleni, mikä ilahduttaa. Menkäähän tekin seuraamaan!

Kirjoittaja Helena Mäkelä on elänyt harvinaissairauden kanssa koko 66-vuotisen elämänsä, mutta ei ole jäänyt murehtimaan sairauden rajoituksia. Helena keksii aina jotain uutta ja mielenkiintoista tekemistä, ja löytää kaikista asioista myös positiivisia puolia.

Kuva: Airi Suuronen



Uutiset

Uutinen
Hyvää joulua ja kiitos vuodesta 2019!

Harvinaiskentällä on tapahtunut vuonna 2019 suuria asioita, joissa myös Harvinaiset-verkosto on saanut olla mukana. Uudessa harvinaissairauksien kansallisessa ohjelmassa kuvataan selkeä tahtotila yhteistyön vahvistamiseksi ja harvinaissairaiden osallisuuden lisäämiseksi. Harvinais- ja kokemustietoa…

Uutinen
Harvinaiset-verkosto Apuväline 2019 -messuilla

Harvinaiset-verkosto osallistuu Apuvälinemessuille 7.-9.11.2019. Harvinaiset-verkostolla ja Kokemustoimintaverkostolla on tapahtumassa yhteinen messuosasto, jossa pääsee tapaamaan myös kokemusedustajia. Verkoston tietoisku pidetään kokemuspaneelina Vihreällä lavalla pe 8.11. klo 15.30.

Uutinen
Lausunto lääkekorvausjärjestelmän lakimuutosehdotukseen

Harvinaiset-verkosto on antanut 6.9. lausunnon hallituksen esitykseen sairausvakuutuslain muuttamisesta. Sosiaali- ja terveysministeriössä valmisteltu luonnos koskee sairausvakuutuslain lääkekorvausjärjestelmässä määräaikaisesti käytössä olevan, ehdollista korvattavuutta koskevan sääntelyn jatkoaikaa.

Katso lisää uutisia