Geenitestauksen rajat ja mahdollisuudet harvinaisissa sairauksissa

Valtaosa harvinaisista sairauksista on perinnöllisiä. Geenitestimenetelmien kehittyessä geenitestaus tulee kyseeseen yhä useammassa tapauksessa. Minkälaiset ovat geenitestien rajat ja mahdollisuudet harvinaisissa sairauksissa tällä hetkellä? Tästä keskustellaan Harvinaiskeskus Norion ja HUS:n Kliinisen genetiikan yksikön yhteisseminaarissa Helsingissä, HUS:n Iho- ja allergiasairaalan auditoriossa 1.11.