Harvinaisyksiköiden syksyn koulutuspäivien antia

Koulutuspäivien luennoitsijat tarjosivat kuulijoilleen uutta ja mielenkiintoista tietoa harvinaissairauksista. Tampereella käsiteltiin mm. genetiikan perusteita ja genetiikkaa käytännön työssä sekä harvinaissairauksien kustannuksia. Kuopiossa tehtiin etenkin perinnöllisyyslääketieteen ja geenitutkimusten edistymistä näkyväksi. Neurologisia ja lasten neurologisia sairauksia käsiteltiin erityisesti geenidiagnostiikan ja hoitomahdollisuuksien kannalta.

Harvinaiset-verkostolla puheenvuorot

Lääketieteen ammattilaisten lisäksi puhujina oli myös kolmannen sektorin edustajia. Tampereella Harvinaiset-verkoston puheenvuoron piti Marika Kiikala-Siuko ja Kuopiossa Ritva Pirttimaa. Molempien otsikkona oli ”Kolmas sektori ja kansallisen ohjelman eteneminen”. Harvinaiset-verkoston näkemyksen mukaan vielä tarvitaan harvinaissairaiden hoitopolun selkiyttämistä, harvinaissairauksien koordinoiva keskus sekä harvinaissairaiden sosiaalisen tuen ja kuntoutuksen kehittämistä.

Molemmissa tilaisuuksissa korostettiin hyvän hoitosuhteen merkitystä. Oireista diagnoosiin pääseminen on usein hidasta. Erikoissairaanhoidon kuluista jopa 18-19 % kohdentuu harvinaissairauksiin, mikä johtuu etenkin diagnostisesta viiveestä. Kuopion tilaisuudessa referoidun italialaisen tutkimuksen mukaan lapsilla diagnosoinnin viive oli 3-6 vuotta ja aikuisilla 5-10 vuotta.

Kuopion tilaisuuden kokemuspuheenvuorossa, joka toteutettiin dialogina yhdessä hoitavan lääkärin kanssa, nostettiin esille oikean diagnoosin löytämisen lisäksi tarve huomioida oireenmukainen hoito ja palvelujärjestelmien tarjoama tuki potilaalle. Kolmas sektori on tärkeä yhteistyökumppani harvinaissairauksien yksiköille harvinaissairaiden palvelupolun kehittämisessä.

Lue lisää Tampereen tilaisuudesta ja Kuopion tilaisuudesta.