Harvinainen sairaus tuo haasteita myös ikääntyneille

Harvinaisia ovat Euroopan unionin määritelmän mukaan sairaudet, joita sairastaa enintään viisi ihmistä 10 000 ihmistä kohden. Harvinaisia sairauksia on arvioitu olevan kaikkiaan lähes 8 000 ja niitä sairastaa jossain vaiheessa elämässään 6 – 8 prosenttia Euroopan väestöstä. Harvinaisuus ei siis sinällään ole harvinaista. Arvion mukaan yli 300 000 suomalaisellakin on jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma. Harvinaiset sairaudet ja vammat koskevat myös kaikkia ikäryhmiä.

Sairauden harvinaisuus tuo mukanaan diagnoosin omaaville monenlaisia haasteita alkaen jo diagnoosin saamisessa, sairauden hoidossa, kuntoutuksessa, palveluiden järjestymisessä ja yleensä selviytymisessä jokapäiväisessä elämässä. Harvinaiset diagnoosit ovat yleistyneet. Lääketieteen kehityksen myötä monille ennen tuntemattomille sairauksille ja vammoille on löydetty syy ja näin erilaisten diagnoosien kirjo on laajentunut. Lisäksi monet ennen yleiset sairaudet ovat harvinaistuneet, kun sairauksien ennaltaehkäisy ja hoitokeinot ovat kehittyneet. Näin on käynyt esimerkiksi aiemmin Suomessakin yleiselle tuberkuloosille ja rokotusohjelman ansiosta vihurirokolle, joka aiemmin aiheutti mm. kuurosokeutta.

Tänä päivänä eletään kauemmin ja terveempinä kuin meitä aikaisemmat sukupolvet elivät. Hyvinvoinnin kasvaessa myös ikääntyneiden terveys ja toimintakyky ovat huomattavasti parantuneet. Iäkkäät selviävät omatoimisina ja aktiivisina aiempaa pidempään. Ennen pitkää kuitenkin monet toiminnot heikkenevät ja vaikuttavat kykyyn toimia. Verenpaine voi kohota, nivelet kulua sekä kuulo ja näkö huonontua, yksilöiden välisen vaihtelun ollessa suurta. Toimintakykykeskeisessä ikääntymisen tarkastelussa kehitys nähdään luonnollisena fyysisten ja kognitiivisten kykyjen heikkenemisenä, joka tuottaa toimintarajoitteita ja terveydellisiä ongelmia. Ikääntymiseen on perinteisesti katsottu ”kuuluvan” sairauksia ja sairastamista.

Käsitys vanhuudesta ja vanhuuteen liittyvistä sairauksista voi kuitenkin olla ongelmallinen, kun vaivojen taustalla on harvinainen sairaus tai vamma. Harvinaissairauksille on tyypillistä oikean diagnoosin tunnistamisen vaikeus, diagnoosin viivästyminen sekä yleisesti tiedon, myös terveydenhuollon henkilöstön tiedonpuute. Kun kyseessä on ikäihminen, voivat nämä harvinaisuuteen liittyvät haasteet olla vielä suuremmat. Harvinaista sairautta tai vammaa ei välttämättä tunnisteta tai jo diagnostisoitua sairautta ja sen piirteitä ei tunneta. Monisairastaminen ja toimintakyvyn aleneminen voidaan tulkita iän mukanaan tuomiksi vaivoiksi. Kun diagnoosi ja tulkinta oireiden syistä ovat virheelliset, voi myös hoito ja kuntoutus jäädä puutteelliseksi tai pahimmillaan oikea hoito jää kokonaan saamatta. Sairauden tunnistaminen on edellytys oikealle hoidolle ja kuntoutukselle, jotka vuorostaan edesauttavat toimintakyvyn ylläpitoa.

Harvinaiset sairaudet, myös kuulovamman sisältävät, ovat yleensä monisyisiä. Kuulovamman ohella oireena voi olla näkövamma, sydänvaivoja, erilaisia neurologisia oireita, tasapainovaikeuksia, lihassairaus, epilepsia, migreeni, diabetes jne. Toisinaan jo lapsena tai nuoruudessa todetun kuulovamman syyksi voi todentua myöhemmällä iällä harvinainen sairaus, kun lisäoireita ilmaantuu tai lääketieteen ja tutkimustapojen kehittyessä tilanteelle löytyy tarkennettu syy. Harvinainen sairaus tuottaa usein monisairautta ja sen myötä monitarpeisuutta. Monisairaus vanhuudessa onkin nähty riskinä. Riskiryhmään kuuluvia on kutsuttu ”haavoittuvaksi iäkkäiden ryhmäksi”, johon kuuluvilla on vaikeuksia itsenäisesti löytää ja hankkia itselleen sopivia palveluita sekä päättää itse palveluiden käytöstään. Ryhmä on nostettu esille myös nyt, kun on arvioitu lakiluonnosta asiakkaan valinnanvapaudesta sosiaali- ja terveydenhuollossa. Monenlaisia, toisinaan valtaväestöstä poikkeavia palveluja tarvitsevalla tulee olemaan runsaasti päätöksenteonpaikkoja ja niihin liittyviä ongelmatilanteita. Miten palveluja tarvitseva, häntä auttava lähimmäinen tai ammattilainen osaa arvioida palveluja tarjoavan tahon harvinaisasiantuntemuksen?

Suomessa valmistui 2014 sosiaali- ja terveysministeriön raportti harvinaissairauksien kansallisesta ohjelmasta. Ohjelman tarkoituksena on harvinaissairaiden tutkimuksen, hoidon, kuntoutuksen ja sosiaalisen tuen kehittäminen. Yliopistosairaaloihin on ohjelman mukaisesti perustettu vuosina 2015-2017 harvinaissairauksien yksiköitä ja osaamiskeskuksia, joiden tehtävänä on huolehtia oman alueensa kansallisen ohjelman toimeenpanosta ja mm. selkeyttää harvinaissairaiden hoito- ja palvelupolkuja. Kansallisessa ohjelmassa korostetaan myös yhteistyötä sairaaloiden harvinaisyksiköiden, osaamiskeskusten ja potilasjärjestöjen välillä. Tilanne haastaa siten myös järjestöt.

Blogiteksti on julkaistu aiemmin Ikakuuloiset.fi-sivustolla.

Päivi Vataja
Kuuloliitto