Huntingtonin tauti

Taudin esiintyvyys on 4-10/100 000, Suomessa todennäköisesti hyvin samaa luokkaa kuin muualla Euroopassa.

Huntingtonin tauti on perinnöllinen, vakava keskushermoston rappeumasairaus.

Huntingtonin tauti puhkeaa yleensä keski-iässä, oireet ilmaantuvat tavallisimmin 30-50 ikävuoden välillä.  Se voi ilmetä vasta yli 60-vuotiaana, jolloin oireet tulkitaan usein jostain muusta sairaudesta johtuviksi. Alle 20-vuotiaana alkavaa nuoruusmuotoa sairastaa noin 5-10 % kaikista sairastuneista. Huntingtonin tauti aiheuttaa häiriöitä liikkeiden hallinnassa, muisti-, päättely- ja havaintotoiminnoissa, tunne-elämässä ja persoonallisuudessa. Oireissa on kuitenkin yksilöllistä vaihtelua, eikä jokaiselle kehity kaikkia oireita. Aikuisiällä alkavan taudin varhaisvaiheessa ainoina fyysisinä oireina voivat olla esim. rauhattomuus, hypistely ja raajojen lievä nykiminen. Myöhemmin kehittyy yhä selvemmin havaittavia tahattomia nykimisiä ja liikkeitä, joita kutsutaan koreaksi. Tasapaino ja liikkeiden hienosäätö heikkenevät, kävely muuttuu vaappuvaksi, liikkeiden aloittaminen vaikeutuu, jäykkyys lisääntyy ja puhe ja nieleminen vaikeutuvat.
Luonteen ja käyttäytymisen muutokset voivat näkyä aloitekyvyttömyytenä, itsekritiikin ja yleisen arviointikyvyn puutteena ja herkkänä ärtymisenä aina raivokohtauksiin saakka. Ennen vilkkaasta ihmisestä voi tulla alakuloinen ja passiivinen. Samoin ennen tyyni ja tasapainoinen saattaa muuttua äkkipikaiseksi ja aggressiiviseksi. Lisäksi oireisiin saattaa kuulua ajan ja paikan tajun hämärtyminen sekä harhailu. Luonteen ja käyttäytymisen muutokset tulevat esiin vähitellen ja lähes huomaamatta. Ahdistuneisuus ja masennus ovat tavallisia. Sairauteen liittyy myös psykoositaipumusta. Muistin heikentyminen näkyy alkuun unohduksina, keskittymisvaikeuksina ja vaikeutena hallita monimutkaisia kokonaisuuksia. Oppiminen ja ongelmanratkaisukyky heikkenevät.

Nuoruusiällä alkava tauti etenee nopeammin ja sen tyypillisiä oireita ovat liikkeiden hitaus, yleinen jäykkyys ja vaikea dementoituminen. Noin kolmanneksella on epilepsiaa

Huntingtonin taudin aiheuttaa huntingtiini-nimistä valkuaista ohjelmoivan geenin virheellinen CAG-emästoistojakson pidentymä, joka siirtyy vanhemmalta lapselle. Vain ne lapset voivat sairastua, joiden vanhemmista jompikumpi kantaa sairautta aiheuttavaa virheellistä geeniä. Mekanismia, jolla geenivirhe johtaa Huntingtonin tautiin, ei vielä tunneta. Sairastuneen lapsilla on 50 %:n sairastumisriski. Huntingtonin tauti ei hyppää sukupolven yli. Siksi Huntingtonin tauti ei siirry isovanhemmalta lapsenlapselle, ellei geeni ole ensin siirtynyt lapsen vanhemmalle. Kaikki ne, joiden perimässä on virheellinen geeni sairastuvat, jos elävät riittävän pitkään. Uusia geenivirheitäkin voi syntyä, joten tautia voi ilmetä myös suvussa, jossa ei aiemmin ole ollut tätä sairautta.

Diagnoosi varmistetaan verinäytteestä määritettävällä geenitutkimuksella. Alkuvaiheessa aivojen magneettikuvauslöydös voi olla täysin normaali, mutta myöhemmin todetaan tyvitumakkeiden, erityisesti kaudatustumakkeiden, ja aivokuoren kudoskatoa. 

Huntingtonin tautiin ei ole parantavaa hoitoa. Pakkoliikkeitten rajuutta, masennusta, ärtyneisyyttä ja mahdollisia psykoottisia oireita voidaan lievittää lääkityksellä. On kuitenkin lähes väistämätöntä, että jokainen tarvitsee sairautensa loppuvaiheessa ympärivuorokautista laitoshoitoa. Sairauden kokonaisvaltaiseen hoitoon kuuluvat perinnöllisyysneuvonta, sairastuneelle ja tämän läheisille tarjottu sopeutumisvalmennus ja muu psyykkinen tuki, avo- ja laitosmuotoinen kuntoutus, apuvälineet, asunnon muutostyöt sekä muut yhteiskunnan tarjoamat palvelut ja tukitoimet.

Sairauden harvinaisessa, nuoruusiällä puhkeavassa muodossa oireet alkavat ennen 20 ikävuotta ja etenevät nopeasti. Tämä sairauden muoto periytyy poikkeuksetta isän kautta.

Vanhemmalla iällä alkanut tauti aiheuttaa myös lopulta dementian ja liikuntakyvyn menetyksen ja johtaa kuolemaan yleensä 10-25 vuoden kuluttua oireiden alkamisesta

Suomessa Huntingtonin tauti on diagnosoitu yli 50 suvussa. Koko Suomessa näitä sukuja arvioidaan olevan ainakin 70-100 ja tautia sairastavia vähintään 200.

Suomen Parkinson-liitto järjestää vuosittain Huntingtonin tautia sairastaville ja heidän omaisilleen tarkoitetun sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskurssin Erityisosaamiskeskus Suvituulessa Turussa ja yhteistyössä Suomen Huntington-yhdistyksen kanssa perheviikonlopun. Huntington-perheillä on mahdollisuus ottaa yhteyttä myös Suomen Parkinson-liiton sairaanhoitajan ja neurologin neuvontapuhelimeen tai hakeutua neuvolavastaanotolle. Väestöliitto palvelee perinnöllisyysneuvontaa kaipaavia Huntington-perheitä ja tukee oireettomia henkilöitä, jotka ovat saaneet tiedon suvussa esiintyvästä sairaudesta. Huntingtonpotilaiden diagnostiikka tapahtuu neurologian yksiköissä, myös jatkoseuranta mahdollisuuksien mukaan.

Suomen Parkinson-liitto ry

Huntington-perheillä on mahdollisuus ottaa yhteyttä myös Suomen Parkinson-liiton sairaanhoitajan ja neurologin neuvontapuhelimeen tai hakeutua neuvolavastaanotolle. Väestöliitto palvelee perinnöllisyysneuvontaa kaipaavia Huntington-perheitä ja tukee oireettomia henkilöitä, jotka ovat saaneet tiedon suvussa esiintyvästä sairaudesta.

www.euro-hd.net

www.parkinson.fi/huntingtonperus.html

www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/huntingtonin_taudin_genetiikasta/

Parkinson's Disease and Movement Disorders. Toim. J. Jankovic, E.Tolosa, 2002.

Movement Disorders. Toim.S.Fahn, J. Jankovic, 2007.