MASA-oireyhtymä
MASA-oireyhtymä luokitellaan nykyisin L1-oireyhtymäkrjoon, tai nk. L1CAM-liittyviin oireyhtymiin, jotka kaikki aiheutuvat L1CAM-geenin mutaatiosta. MASA-oireyhtymä tulee englanninkielisistä sanoista Mental Retardation, Afasia, Shuffling gait, Adducted thumbs, jotka tarkoittavat kehitysvammaisuutta, laahustavaa kävelytyyliä, afasiaa eli viivästynyttä puheen kehitystä ja kämmeneen päin sisäänpäin kääntyneitä peukaloita. Usein oireyhtymään liittyy myös hydrokefalia sekä aivokammioiden lievät tai kohtalaiset laajentumat. Oireet vaihtelevat yksilöllisesti.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskirjaston sivuilla.
***
MASA syndrome (Mental retardation, Aphasia, Spastic paraplegia, Adducted thumbs) is a historical term used to describe a phenotype now considered to be part of the X-linked L1 clinical spectrum (L1 syndrome, see this term). MASA is characterized by mild to moderate intellectual deficit, delayed development of speech, hypotonia progressing to spasticity or spastic paraplegia, adducted thumbs, and mild to moderate distension of the cerebral ventricles.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 20.09.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.