Selaa diagnooseja

Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 300 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan. Kaikkia olemassa olevia diagnooseja sivustolla ei siis ole. Voit lähettää tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista verkostolle yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.

 

Sairauden nimi

Muut nimet

MASA-oireyhtymä

Intellectual disability-aphasia-shuffling gait-adducted thumbs syndrome

McArdlen tauti

GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, GSD type 5, GSD type V, Glycogen storage disease type 5, Glycogen storage disease type V, Glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, Glycogenosis type 5, Glycogenosis type V, McArdle disease, Myophosphorylase deficiency

MELAS

Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes

MERRF

Fukuhara syndrome, Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibres