Selaa diagnooseja

Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.

 

Sairauden nimi

Muut nimet

Dentin tauti

Dent disease, Dent syndrome, Low-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis, Renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stones, X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets, X-linked recessive nephrolithiasis

Donnai-Barrow’n oireyhtymä

DBS/FOAR syndrome, Diaphragmatic hernia-exomphalos-hypertelorism syndrome, Diaphragmatic hernia-hypertelorism-myopia-deafness syndrome, FOAR syndrome, Facio-oculo-acoustico-renal syndrome, Holmes-Schepens syndrome, Syndrome of ocular and facial anomalies, telecanthus and deafness

DOORS-oireyhtymä

Autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome, DOOR syndrome, Deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome, Deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome, Deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome