Hae ja selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
Al Awadi-Raas-Rothschild syndrome, Aplasia/hypoplasia of limbs and pelvis, Congenital absence of ulna and fibula, Severe limb deficit
OCA
AxD
Alpha-1-proteinase inhibitor deficiency, Alpha1-antitrypsin deficiency
Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency
AHDS, MCT8 deficiency, Monocarboxylate transporter 8 deficiency, X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome
2A syndrome, 3A syndrome, 4A syndrome, AAA syndrome, Achalasia-addisonianism-alacrima syndrome, Adrenal insufficiency-achalasia-alacrima syndrome, Allgrove syndrome, Double A syndrome, Quaternary A syndrome
Alport deafness-nephropathy, Alport hearing loss-nephropathy
AMC, Multiple congenital arthrogryposis
ALS, Charcot disease, Lou Gehrig disease
Non-syndromic ARM
AS syndrome, Anti-Jo1 syndrome
APECED syndrome, APS type 1, APS1, Autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome, Autoimmune polyendocrine syndrome type 1, Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome, Autoimmune polyglandular syndrome type 1, HAM syndrome, Hypoparathyroidism-Addison disease-mucocutaneous candidiasis syndrome, MEDAC syndrome, Multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome
ACS1, Acrocephalosyndactyly type 1