Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia

Synnynnäisellä lisämunuaishyperplasialla tarkoitetaan joukkoa perinnöllisiä entsyymivajetiloja, jotka johtavat kortisolin erityksen vähenemiseen. Sairaus tunnetaan myös nimellä CAH, joka tulee sanoista Congenital Adrenal Hyperplasia eli synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu.

Lisää tietoa diagnoosista Terveyskylän ja Terveyskirjaston sivuilla sekä Lasten endokrinologien artikkelissa (pdf).

***

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an inherited endocrine disorder caused by a steroidogenic enzyme deficiency that is characterized by adrenal insufficiency and variable degrees of hyper or hypo androgeny manifestations, depending of the type and the severity of the disease.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 07.09.2019

Yhdistykset ja tukiryhmät

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.