Floating-Harbor oireyhtymä
Floating-Harbor oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen kehityshäiriö, jolle ovat ominaisia luuston epämuodostumat etenkin kasvoissa, lyhytkasvuisuus, vakavat häiriöt ilmaisutaidossa, kuten puheessa ja ääntämisessä, käyttäytymisongelmat sekä lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus. Oireet voivat vaihdella huomattavasti yksilöstä toiseen, joten kaikkia oireita ei esiinny kaikilla Floating-Harbor oireyhtymää sairastavilla.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Floating-Harbor syndrome is a multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability that is characterized by facial dysmorphism, short stature with delayed bone age, and expressive language delay.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 08.08.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.