Glut1-puutosoireyhtymä

Glukoosin siirtäjätyyppi 1 (Glut1) puutosoireyhtymässä (Glucose transporter type 1 deficiency syndrome, GLUT1-DS) glukoosin normaali siirtyminen verenkierrosta veri-aivoesteen läpi aivoihin on estynyt glukoosin kuljettajaproteiinin (Glut1) normaalin toiminnan estymisen vuoksi. Glukoosi on aivojen pääasiallinen energialähde ja sen puute keskushermostossa aiheuttaa oireyhtymän neurologiset haasteet. Glut1-puutosoireyhtymä voidaan luokitella epileptiseksi enkefalopatiaksi eli epileptiseksi aivosairaudeksi, jossa epilepsia aiheuttaa psykomotoriseen kehitykseen haasteita.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Glucose transporter type 1 (GLUT1) deficiency syndrome is characterized by an encephalopathy marked by childhood epilepsy that is refractory to treatment, deceleration of cranial growth leading to microcephaly, psychomotor retardation, spasticity, ataxia, dysarthria and other paroxysmal neurological phenomena often occurring before meals. Symptoms appear between the age of 1 and 4 months, following a normal birth and gestation.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 29.01.2021

Yhdistykset ja tukiryhmät

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.