Fragiili X-oireyhtymä

Fragiili X-oirehtymä on yleisin kehitysvammaisuutta aiheuttava perinnöllinen sairaus. Se on Downin oireyhtymän jälkeen toiseksi tavallisin kehitysvammaisuuden syy. Fragiili X-oireyhtymässä kehitysvamma on pojilla yleensä keskivaikea ja tytöillä lievä. Tyypillisiä käytöspiirteitä ovat katsekontaktin välttäminen ja keskittymishäiriö. Myös lievät sidekudosoireet, kuten lievästi yliliikkuvat nivelet ja yleensä harmiton sydämen hiippaläpän vuoto ovat tavallisia.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskirjaston sivuilla.

***

Fragile X syndrome (FXS) is a rare genetic disease associated with mild to severe intellectual deficit that may be associated with behavioral disorders and characteristic physical features.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 14.07.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.