48,XXXX-oireyhtymä

48,XXXX-oireyhtymä on naissukupuolella esiintyvä harvinainen sukupuolikromosomipoikkeavuus.

Diagnoosista ei ole suomenkielistä kuvausta, mutta sitä voi pyytää Norio-keskuksesta.

***

Tetrasomy X is a sex chromosome anomaly caused by the presence of two extra X chromosomes in females (48,XXXX instead of 46,XX).
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 25.10.2018

Tarkempaa tietoa

Yhdistykset ja tukiryhmät

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.