Väestöliitto ry
Väestöliiton perinnöllisyysklinikan harvinaistoiminta
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka antaa tietoa harvinaisista perinnöllisistä sairauksista. Verkossa ja puhelimitse vastataan henkilökohtaisiin kysymyksiin. Yleisön ja ammattilaisten käytettävissä on lisäksi klinikan erikoiskirjaston tietopalvelu. Harvinaisista oireyhtymistä on laadittu verkkoon suomenkielisiä tietolehtisiä. Klinikka toimii eurooppalaisen harvinaisten sairauksien ORPHANET-tietokannan Suomen osuuden ylläpitäjänä ja sen RDPortal ja RPPlatform projekteissa. Klinikka on myös EUROPLAN-projektin yhteistyöjäsen.
Perinnöllisyysneuvonnassa ja diagnostisessa konsultaatiotoiminnassa klinikka on keskittynyt harvinaisiin oireyhtymiin, joihin usein liittyy kehitysvamma. Sairauden tai vammaisuuden syyn selvittämistä toivotaan, ja jos syy löytyy, ensitietoa sairaudesta. Klinikka toimii toisena Suomen keskuksena eurooppalaisessa harvinaisten dysmorfisten oireyhtymien asiantuntijaverkostossa Dyscerne’ssä, jonka avulla pyritään löytämään diagnoosi harvinaista oireyhtymää sairastavalle. Klinikalla on mahdollisuus vertaistuen etsimiseen ja myös potilaan sisarusten neuvontaan. Moniammatillinen työryhmä tekee kehittämistyötä vailla diagnoosia jäävien perheiden auttamiseksi. Asiakasperheet tulevat perinnöllisyysneuvontaan lääkärin lähetteellä.
Klinikan henkilökunta osallistuu eri järjestöjen harvinaisten sairauksien sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskursseihin asiantuntijoina. Sosiaali- ja terveydenhuollon ammattilaisille järjestetään perinnöllisiin sairauksiin liittyvää koulutusta. Lääkäreitä koulutetaan tunnistamaan harvinaisia oireyhtymiä klinikan ”Syndroomakouluissa”. Terveydenhuollon ammattilaiset voivat konsultoida klinikan asiantuntijoita harvinaisiin sairauksiin ja vammaisuuksiin liittyvissä ongelmissa.
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka
Raha-automaattiyhdistyksen