Perinnöllisyydestä

Kun lapsi saa alkunsa, vanhemmilta perityt geenit ohjaavat syntyvän lapsen kehitystä. Geenit sijaitsevat kromosomeissa, joita ihmisen kaikissa soluissa on 46 kappaletta, 23 paria. Autosomikromosomit on nimetty koon mukaan (1-22). Tämän lisäksi naisen sukukromosomit ovat XX ja miehen X ja Y. Lapsi saa kromosomiparin toisen puolen isältään ja toisen äidiltään. Geenit muodostavat DNA-rihmaston, joka rakentuu peräkkäin asettuneista nukleiinihappomolekyyleistä. 

Periytymistavat

Osa sairauksista syntyy pelkästään virheellisten perintötekijöiden seurauksena. Nämä Mendelin lakeihin perustuvat periytymistavat ovat vallitseva eli dominantti  periytyminen, peittyvä eli  resessiivinen periytyminen ja sukupuoleen liittyvä eli X-kromosominen periytyminen.
On tavallista, että perinnöllinen sairaus tai vammaisuus ei näyttäydy sairastuneen suvussa aiemmin, vaan hän on sukunsa ensimmäinen. Hänellä normaali perintötekijä on muuttunut sairautta aiheuttavaksi. Perimässä on tapahtunut uusi mutaatio, joka periytyy sairastuneen jälkeläisille tietyn periytymiskaavan mukaisesti.   

Kromosomipoikkeavuudet

Jotkut sairaudet syntyvät siksi, että ihmisellä on kromosomin rakenteen poikkeavuus.  Kromosomiainesta voi olla liian vähän tai liikaa. Tunnetaan myös kromosomien lukumäärään liittyviä sairauksia. Tällöin kromosomeja voi olla ylimäärin tai toinen kromosomiparista puuttuu.
Monien sairauksien syntyyn vaikuttavat osittain perintötekijät ja osittain ulkoiset tekijät. Tällöin puhutaan monitekijäisestä periytymisestä.

Perimän tutkiminen

Perimää voidaan tutkia teettämällä kromosomi- tai geenitutkimus. Tavanomainen kromosomitutkimus löytää perimän suuret poikkeavuudet. Uusin menetelmä pienten kromosomipoikkeavuuksien löytämiseksi on molekyylikaryotyyppaus. 
  
Geenitutkimuksia tehdään tietyn geenivirheen etsimiseksi. Sairastuneen oirekuvan perusteella tiedetään epäillä perimän sairautta. Jos perheessä tai suvussa on tiedossa sairautta aiheuttava geenivirhe, sitä voidaan tutkia oireettomalta sukuun kuuluvalta, jolla on riski sairastua suvun tautiin tai mahdollisuus olla terve geenin kantaja. Geeni- ja kromosomitutkimuksia voidaan tehdä myös raskauden aikana, jos sikiöllä epäillään sairautta tai vammaisuutta, jonka perussyy tunnetaan.

Ihmisen sairaus voi olla vaikea tai vakava siitä huolimatta, että kaikki perimän tutkimukset ovat tuloksiltaan normaalit. Toisaalta perimän virheet aiheuttavat myös lieväoireista sairastamista tai vammaisuutta.

Linkkejä:

www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/genetiikkaa-tietoa_perinnollis2/
www.findis.org/
www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/yhteystiedot_ja_palaute/perinnollisyysneuvontayksikot/