Yleistynyt dystonia

Harvinaisia. Osa esiintyy ainoastaan tietyllä maantieteellisellä alueella tai juutalaisväestössä.

Tietyn geenivirheen pohjalta syntyvä oirekuva voi olla vaihteleva: fokaalisesta dystoniasta yleistyneeseen. Toisaalta samantyyppinen oireisto voi syntyä useamman eri geenivirheen pohjalta. Osaan liittyy dystonian lisäksi muita neurologisia oireita kuten parkinsonismi (DYT 3, DYT 5) tai myoklonus (DYT 11), jolloin käytetään myös nimitystä dystonia-plus. Yleistynyt dystonia alkaa lapsuudessa yleensä raajasta ja leviää vähitellen yleistyneeksi. Dopaherkkä dystonia alkaa yleisimmin alaraajasta.

Useita suvuittain esiintyviä oirekuvia, joista tarkka geenivirhe tunnetaan vain osassa. Useimmat ovat autosomissa vallitsevasti periytyviä, osa dopaherkästä dystoniasta periytyy autosomissa peittyvästi ja DYT3 (Lubag) periytyy X-kromosomiin liittyen ilmentyen sairautena pojilla. Useimmissa sairauden ilmeneminen tapahtuu vain 30-40 %:lla geenivirheen omaavista. Aikuisiällä ilmenevien tapausten oirekuva vaihtelee yleistynyttä dystoniaa sairastavien suvussa ja voi ilmetä kirjoituskramppia, servikaalista dystoniaa, spasmodista dysfoniaa, blefarospasmia tai oromandibulaarinen dystoniaa alkamisiästä riippuen. Tavallisin on DYT 1, jossa geenivirhe on torsin A valkuaisen valmistuksessa tarvittavan  GAG-glutamiinihappo koodin puutos kromosomissa 9q34.1.

DYT 6 tapauksissa on kyseessä autosomissa vallitsevasti periytyvä THAP1 geenin mutaatio kromosomissa 8p21-p22. Oireisto alkaa useimmiten nuorella iällä yläraajan, niskan tai kasvojen alueelta. Osalla esiintyy spasmodista dysfoniaa ja noin puolessa tapauksista on kehittynyt yleistynyt oirekuva.

Osassa tunnetaan tarkka geenivirhe ja geenitestaus taudinaiheuttajan varmistamiseksi on mahdollinen. Suvussa esiintyvät samantyyppiset taudinkuvat antavat viitteen perinnöllisestä sairaudesta, toisaalta saman geenivirheen pohjalta voi syntyä erilaisia taudinkuvia, tauti voi toisilla ilmetä lapsuudessa yleistyneenä dystoniana ja toisilla aikuisiässä paikallisena oireena (DYT1) ja joillakin ei tule tautia lainkaan.

Lääkehoidossa parhaat tulokset on saavutettu suurilla annoksilla antikolinergisiä lääkkeitä. Lihaksia rentouttavia lääkkeitä voidaan myös käyttää, joista tehokkaimmaksi on osoittautunut klonatsepaami-niminen lääkeaine. Myös muut bentsodiatsepiini-valmisteet voivat helpottaa lihaskiristystä.  Myös baklofeenista voi olla tehoa lihasten rentoutukseen. Dopaherkän dystonian hoitona on levodopa. Beetasalpaajalääkkeistä voi löytyä apu erityisesti nopeatahtiseen vapinaoireeseen.

Pallidum-tumakkeen stimulaatiohoidosta on joissakin tapauksissa hyviä tuloksia.
Kuntoutuksella on tärkeä merkitys liitännäisoireiden ehkäisyssä. Kuntoutuksessa käytetään fysioterapiaa, toimintaterapiaa ja psykoterapeuttista tukea sairauden aiheuttamiin vaikeuksiin sopeuduttaessa. Ammatillisen kuntoutuksen mahdollisuudet selvitetään. Sairastuneilla ja heidän omaisillaan on mahdollisuus hakeutua Suomen Parkinson-liiton järjestämille sopeutumisvalmennuskursseille. Työssä selviytymistä tuetaan yhdessä Petrea-säätiön kanssa järjestettävillä kuntoutusjaksoilla. Dystoniaa sairastaville järjestetään myös ensitietopäiviä.

Oireisto ja ennuste vaihtelevat lievästä erittäin nopeasti invalidisoivaan. Lapsuudessa alkavat ovat yleensä vaikeampia. Dopaherkkä dystonia reagoi hyvin levodopahoitoon ja ajoissa aloitettu hoito estää pysyvän invalidisoitumisen. Hoitamattomana se johtaa vähitellen liikunta- ja puhekyvyn menetykseen. Lapsuudessa alkavan yleistyneen dystonian hoidoksi suositellaankin kokeiltavaksi aluksi levodopaa.

DYT 1 torsiodystoniaa, dopaherkkää dystoniaa  ja myoklonista dystoniaa tavataan Suomessa, muiden esiintymisestä ei ole tietoa.

• Suomen Parkinson-liitto ry

• Parkinson's Disease and Movement Disorders. Toim. J. Jankovic, E.Tolosa, 2002.
• Neurologia. Toim. S.Soinila, M,Kaste, H.Somer, 2006.
• Principles and Practice of Movement Disorders. Toim.S.Fahn, J. Jankovic, 2007.