Wilsonin tauti

Tauti on harvinainen ja sitä arvioidaan esiintyvän yhdellä ihmisellä kolmestakymmenestätuhannesta (1:30 000).

Wilsonin tauti on synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö, jossa kuparia sitoutuu aivoihin, silmiin, munuaisiin ja maksaan. Se johtaa hoitamattomana varhaiseen kuolemaan. Tautiin sairastuu niin miehiä kuin naisiakin ja sitä esiintyy kaikkialla maailmassa. Wilsonin tauti vaatii elinikäistä hoitoa. Jos häiriö havaitaan varhain ja kuparin kertyminen elimistöön estetään, Wilsonin taudin saanut potilas voi nauttia terveestä elämästä siinä missä kuka tahansa.

Tyypillisiä oireita ovat vapina, kävely- ja puhevaikeudet, oppimisvaikeudet, huonontunut koordinaatio, nielemisvaikeudet, masennus ja aggressiivisuus. Kuparia kertyy myös silmiin, mutta tämä ei vaikuta näkökykyyn. Kokenut silmälääkäri näkee helposti kuparikertymän aiheuttaman Kayser-Fleischerin renkaan. Maksavaurion seurauksena potilas saattaa tulla keltaiseksi ja aivovaurion seurauksena potilas saa neurologisia ja psykiatrisia ongelmia. Tautia epäiltäessä määritetään seerumin seruloplasmiinipitoisuus, joka on alle 30% normaalista ja  vuorokauden virtsan kuparieritys. Maksasta voidaan ottaa koepala.  Aivojen tietokonekuvaus ja aivojen magneettikuvaus saattavat näyttää epäspesifisiä muutoksia aivokudoksessa.

Hoitamattomaan Wilsonin tautiin potilas menehtyy, mutta jos taudin hoito aloitetaan riittävän ajoissa oireettomalla potilaalla (diagnoosi tehty sukututkimuksen perusteella), silloin potilas ei saa taudista mitään oireita. Myöhemmin todetun taudin oireita voidaan lievittää hoidolla, mutta tautia ei voi parantaa. Wilsonin taudin tärkein lääke on nimeltään D-penisillamiini. Hoidon aikana säännöllinen lääkärinseuranta on tarpeellinen. Hoito on elinikäinen, jos se lopetetaan, tauti uusiutuu usein jo muutaman kuukauden sisällä. Lääke lisää elimistön kuparieritystä ja elinikäisen hoidon aikana elimistö vähitellen vapautuu kupariylämäärästä. Lääkeannos on yleensä 1-1,5 grammaa päivässä. Lääke voi johtaa B6-vitamiinin puutokseen. Tästä syystä vitamiinia annetaan yhdessä D-penisillamiinin kanssa.

Noin joka toinen potilas kokee penisillamiinista haittavaikutuksia ja noin joka kymmenennellä haittavaikutukset ovat niin hankalat, ettei penisillamiinihoitoa voida jatkaa. Tavallisimmat haittavaikutukset ovat kuumereaktiot, ihoreaktiot ja eräiden veriarvojen muutokset. Makuaisti voi muuttua. Hankalin haittavaikutus on munuaisvaurio, johon liittyy valkuaisen erittymistä virtsan kautta. Jos hoito joudutaan lopettamaan, vaihtoehtoisena hoitona voidaan käyttää sinkkisulfaattia, myös tetratiomolybdaattia on käytetty.

Wilsonin taudin aiheuttama maksavaurio voi alkaa äkillisesti vaikeana maksatulehduksena. Tämä voi olla niin vaikea, että pikainen maksansiirto on aiheellinen. Tauti ei uusiudu maksansiirron jälkeen, koska uudessa maksassa ei ole tätä geneettistä tautia.

Tauti oireilee harvoin ennen koulun alkua. Elimistö varastoi ylimääräisen kuparin etupäässä maksaan ja aivoihin. Tauti aiheuttaa tästä syystä tyypillisesti sekä maksa- että aivovaurion. Lapsuus- tai varhaisessa nuoruusvaiheessa sairastumisen ensimmäisinä oireina todetaan usein maksavaivat. Wilsonin taudin aiheuttama maksavaurio saattaa muistuttaa mitä tahansa kroonista tai akuuttia maksatautia. Myös munuaisiin syntyy kuparikertymää ja veriarvoissa saatetaan nähdä viitteitä häiriintyneestä munuaisten toiminnasta. Varsinaisia munuaisoireita ilmenee kuitenkin vain harvoin.

Harvinaisissa tapauksissa tauti saattaa alkaa hematologisilla oireilla. Tavallisin tapahtuma on tällöin hemolyysi eli punasolujen hajoaminen, joka aiheuttaa anemiaa. Potilailla saattaa myös olla luustomuutoksia, mm. nuoressa iässä alkanut luuston kalkkikato eli osteoporoosi. Lisäksi on kuvattu sydämen toimintahäiriöitä, joiden syynä on sydänlihaksen kuparikertymä sekä hormonaalisia häiriöitä kuten sokeritauti.

Aikuisiässä sairastuneet saavat usein aluksi neurologisia oireita. Vähitellen psykiatriset ongelmat lisääntyvät ja potilaalle tulee masennus tai muita psyykkisiä häiriöitä. Vaikeat psyykkiset oireet alle 30-vuotiaalla ihmisellä voivat olla aihe Wilsonin taudin poissulkemiselle.

Tautia esiintyy myös Suomessa, tarkoista luvuista ei ole tietoa. Oirekuvan mukaan hoitoa ohjaa lastenlääkäri, sisätautilääkäri tai neurologi.

• Suomen Parkinson-liitto ry
• www.parkinson.fi

• Lähteet:

  http://www.gastrolab.net/

  Wikipedia

  Neurologia

  Parkinson's Disease and Movement Disorders. Toim. J. Jankovic, E.Tolosa, 2002.

  Movement Disorders. Toim.S.Fahn, J. Jankovic, 2007.

• Wilsonin tauti, artikkelissa Moilanen,  Mäkisalo, Duodecim-lehti 6/2010, artikkeli on saatavissa myös Internetin kautta.