Tuberoosiskleroosi tunnetaan maailman laajuisena. Se on yhtä yleinen molemmilla sukupuolilla. ESiintyvyydeksi arvioidaan 1:6000-10000. Suomessa arvioidaan olevan noin 300-500 TS-henkilöä. Lievät, pelkästään ihomuutoksin ilmenevät tautitapaukset jäävät usein diagnosoimatta.

Taudin ensioireet vaihtevat potilaitten kesken. Varhain puhkeava epilepsia, (paikallisalkuinen epilepsia, infantiili spasmit) sekä viiveinen psykomotorinen kehitys ovat yleisimmät ensioireet.

Tuberoosiskleroosi tarkoittaa suomeksi muhkuraista kovettumaa, näitä havaitaan potilaitten eri elimissä kuten sydämessä, munuaisissa, keskushermostossa, keuhkoissa ja verkkokalvoilla (kompleksikäsite). Taudin vaikeusaste vaihtelee suuresti. Iho-oireet ovat näkyvimmät, mutta niitten merkitys on yleensä vähäinen terveyden kannalta. Neurologiset oireet kuten epilepsia (60-90%), eriasteiset kognitiiviset puutteet vaihdellen lievistä oppimivaikeuksista vaikea-asteisteiseen kehitysvammaisuuteen (n 50%) ja autismi (20%) ovat merkittävimmät. Neuropsykiatrisina oireina voi ilmetä autistisia piirteitä, ylivilkkautta ja haastavaa käyttäytymistä.

Iho-oireet ilmenevät valkoläikkinä (hypopigmentaatioläikät), kynnenvierusfibroomina, säämiskäläiskinä (sagreen pathc), otsan ja päänahan fibroottisina plakkeina l. punottavina vahamaisina laikkuina sekä varsinkin kasvojen angiofibroomina (tuumoreina) perhosmaisesti nenän ympärillä. Viimeksi mainitut kasvavat iän myötä ja vaikuttavat ulkonäköön merkittävästi. Keskushermostossa havaitaan kolmen tyyppisiä muutoksia. Ensinnäkin kehityshäiriötyyppisiä "kyhmyjä", joiden arvellaan olevan kliinisesti merkityksellisiä. Subependymaaliset nodulit (kyhmyt) sijaitsevat aivokammioitten seinissä, nämä hamartoomat l. kasvaimen tapaiset muodostumat kalkkeutuvat ja ovat helposti havaittavissa pään tietokonekuvauksen avulla. Kolmas aivomuutos ovat jättisoluastrosytoomat. Sydämen hyvänlaatuisia lihasmuutoksia kutsutaan rabdomyoomiksi ja munuaismuutoksia angiomyolipoomiksi.

Hammaskiilteessä on usein pieniä kuoppia.

Jättisoluastrosytoomat ovat kasvaimia ja saattavat johtaa vaaralliseen aivopaineen kohoamiseen. Myös hoitoresistentti epilepsia saattaa vaatia tehohoitoa.

Kehitysvamma, jos sitä ilmenee, on luonteeltaan ei-etenevää ja se painottuu usein enemmän kielelliselle kuin suorituspuolelle. TSC-lapset kehittyvät ja oppivat omassa tahdissaan. TS-henkilöt liikkuvat yleensä kävellen ja osa kommunikoi puhuen. Omatoimisuustaidot ja tukitoimien tarve riippuu taudin vaikeusasteesta.

Taudin taustalla on kasvaimenkasvunrajoitegeenin poikkeavuus, mikä johtaa monessa elimessä vääränlaiseen solukehitykseen. Taudinaiheuttajamutaatioita on useita ja ne ovat perhekohtaisia. Geenivirheen tunnistaminen onnistuu vain poikkeustapauksissa laboratoriotutkimuksen avulla. TSC on vallitsevasti periytyvä, tämä tarkoittaa sitä, että potilaan lapsella on 50 %:n riski sairastua. Käytännössä 70-80%:ssa tapauksista potilaan vanhemmilla ei voida osoittaa tautia edes lieväoireisena ja kyseessä on uusi mutaatio.

Diagnoosi tehdään kliinisten piirteitten perusteella. Kriteerit ovat:

Ihomuutoksia on hyvä tarkastella ns Woodin lampun avulla. Sikiödiagnostiikka on mahdollista, jos perheen geenivirhe tunnetaan, mutta geenivirhe ei kerro taudin vaikeusastetta.

Sairauteen ei tunneta parantavaa hoitoa. Kuntoutussuunnitelma laaditaan yksilöllisesti. Epilepsian vuoksi monet potilaat joutuvat käyttämään pitkäkestoista lääkehoitoa. Sekä epilepsian että aivokasvainten vuoksi potilaat voivat tarvita neurokirurgisia toimenpiteitä. Haastavan käyttäytymisen vuoksi tarvitaan joskus psykofarmakalääkitystä. Tarkkaavaisuus- ja keskittymisongelmiin liittyviin oppimisvaikeuksiin voidaan kokeilla psykostimulanttihoitoa.

Elinikä voi olla lyhentynyt riippuen taudin vaikeusasteesta.

Suomessa arvioidaan olevan noin 300-500 TS-henkilöä. Lievät, pelkästään ihomuutoksin ilmenevät tautitapaukset jäävät usein diagnosoimatta.

Diagnoosit tehdään yleensä keskussairaaloitten lastenneurologisissa yksiköissä. Potilaille tehdään säännöllisin välein ultraääni- ja kuvantamistutkimuksia kudosmuutoksiin liittyen. Lapsuusiän jälkeen lääkinnällisen kuntoutuksen ja hoidon seuranta siirtyy kehitysvamma-alan kuntayhtymien ja/tai oppilashuollon palveluitten piiriin.

Suomen tuberoosikleroosiyhdistys ry www.kvtl.fi/sivu/pienet_vammaryhmat_yhteys

Kehitysvammaisten Tukiliitto ry www.kvtl.fi/fi/perhesivut/harvinaiset-kehitysvammaryhmat/

Rinnekotisäätiön Lastenkuntoutuskoti www.rinnekoti.fi/lasten-kuntoutuskoti