- Info
Tietoa diagnooseista
Aakkosellisesta luettelosta löytyy tietoa harvinaisista sairauksista ja
vammoista. Osa tiedosta on linkitetty tiedon tuottaneen järjestön tai
säätiön omille sivuille.
Harvinaisia sairauksia ja vammoja arvioidaan kaikkinensa olevan tuhansia.
Luettelo ei ole täydellinen harvinaisten sairauksien ja vammojen hakemisto,
vaan luetteloon kuuluvat pääsääntöisesti ne diagnoosit, joista verkostojen
jäsenjärjestöjen kautta on tuotettu diagnoositietoa, ja/tai joista on
olemassa vertaistuki- tai muuta tietoa.
Diagnoosikuvauksia lisätään ja luetteloa kehitetään jatkuvasti.
| Päänimi |
Muut nimet |
|
Sallan tauti
|
Sialuria Finnish type
|
|
Santavuori-Haltian tauti
|
|
|
Santavuori-syndrooma
|
|
|
Sarkoidoosi
|
|
|
Sarkoidoosi ja sydän
|
|
|
SBMA
|
|
|
SCA1
|
Spinoserebellaarinen atrofia I, Olivopontoserebellaarinen atrofia I (OPCA 1), Menzelin OPCA
|
|
SCA10
|
Spinoserebellaariataksia tyyppi 10
|
|
SCA11
|
Spinoserebellaariataksia tyyppi 11
|
|
SCA12
|
Spinoserebellaariataksia tyyppi 12
|
|
SCA13
|
Spinoserebellaariataksia tyyppi 13
|
|
SCA14
|
Spinoserebellaariataksia tyyppi 14
|
|
SCA15
|
Spinoserebellaariataksia tyyppi 15
|
|
SCA16
|
Spinoserebellaariataksia tyyppi 16
|
|
SCA17
|
Huntingtonin tautia muistuttava sairaus 4 (HDL4)
|
|
SCA2
|
Spinoserebellaarinen atrofia II, Olivopontoserebellaarinen atrofia, Holguinin tyyppi, Olivopontoserebellaarinen atrofia 2, Spinoserebellaarinen ataksia, Kuubalainen tyyppi, Serebellaarinen degeneraatio ja hitaat silmien liikkeet, Wadia-Swami-oireyhtymä, Spinoserebellaarinen degeneraatio ja hitaat silmien liikkeet; SDSEM
|
|
SCA3
|
Machado-Josephin tauti (MJD), Spinoserebellaarinen atrofia III, Azorian neurologinen sairaus, Spinopontinen atrofia, Nigrospinodentaalinen degeneraatio
|
|
SCA4
|
Spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 4, Hereditaarinen ataksia ja sensorinen neuropatia
|
|
SCA5
|
Spinoserebellaarisen ataksian tyyppi 5
|
|
SCA6
|
Spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 6
|
|
SCA7
|
Olivopontoserebellaarinen atrofia III; OPCA3, OPCA III, OPCA ja retinaalinen degeneraatio, OPCA ja makuladegeneraatio sekä eksterni oftalmoplegia, Autosomaalinen dominantti serebellaarinen ataksia, tyyppi II, ADCA, tyyppi II
|
|
SCA8
|
Spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 8
|
|
Schilderin tauti
|
Keskushermoston diffuusi skleroosi, Myelinoklastinen diffuusi skleroosi, Periaksiaalinen aivotulehdus
|
|
Sclerosis concentrica
|
|
|
Segawan tauti
|
|
|
Sekamuotoinen sidekudostauti
|
|
|
Selkäytimen kavitaatiotauti
|
|
|
Selkäytimen tai aivorungon ontelotauti
|
Syringomyelia, Syringobulbia, SM/SB, Hydromyelia, Selkäytimen kavitaatiotauti
|
|
Sentronukleaarinen myopatia
|
|
|
Septo-optinen dysplasia
|
SOD, de Morsier -oireyhtymä
|
|
Serebellaarinen degeneraatio ja hitaat silmien liikkeet
|
|
|
Servikaalinen dystonia
|
Spasmodinen kierokaula, Torticollis spasmodica
|
|
Shprintzenin oireyhtymä
|
|
|
Shy-Dragerin oireyhtymä
|
|
|
Sialuria Finnish type
|
|
|
Siemens-Bloch-tyypin pigmenttidermatoosi
|
|
|
Silver-Russell-oireyhtymä
|
|
|
SLC6A8
|
|
|
SLC6A8-geenimutaatiosta johtuva X-kromosominen kehitysvammaisuus
|
|
|
SLE
|
|
|
SM/SB
|
|
|
SMA
|
|
|
SMA I (Werdnig-Hoffmanin tauti)
|
|
|
SMA II (keskivaikea muoto eli intermediate SMA, myös Werdnig-Hoffmanin tauti)
|
|
|
SMA III (Kugelberg-Welanderin tauti)
|
|
|
SMA IV (aikuisiän spinaaliset lihasatrofiat)
|
|
|
Smith-Magenis-oireyhtymä
|
SMS, deleetio 17p11.2 –oireyhtymä
|
|
SMS
|
|
|
SOD
|
|
|
Sotos
|
|
|
Sotosin oireyhtymä
|
Sotos, Sotosin syndrooma
|
|
Sotosin syndrooma
|
|
|
Spasmodinen dysfonia
|
|
|
Spasmodinen kierokaula
|
|
|
Spielmeyer-Sjögren
|
|
|
Spielmeyer-Vogt-Sjögren
|
|
|
Spinaalinen lihasatrofia
|
SMA, SMA I (Werdnig-Hoffmanin tauti), SMA II (keskivaikea muoto eli intermediate SMA, myös Werdnig-Hoffmanin tauti), SMA III (Kugelberg-Welanderin tauti), SMA IV (aikuisiän spinaaliset lihasatrofiat)
|
|
Spinobulbaarinen lihasatrofia
|
SBMA, Kennedyn oireyhtymä
|
|
Spinopontinen atrofia
|
|
|
Spinoserebellaariataksia tyyppi 10
|
|
|
Spinoserebellaariataksia tyyppi 11
|
|
|
Spinoserebellaariataksia tyyppi 12
|
|
|
Spinoserebellaariataksia tyyppi 13
|
|
|
Spinoserebellaariataksia tyyppi 14
|
|
|
Spinoserebellaariataksia tyyppi 15
|
|
|
Spinoserebellaariataksia tyyppi 16
|
|
|
Spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 4
|
|
|
Spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 6
|
|
|
Spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 8
|
|
|
Spinoserebellaarinen ataksia, Kuubalainen tyyppi
|
|
|
Spinoserebellaarinen atrofia I
|
|
|
Spinoserebellaarinen atrofia II
|
|
|
Spinoserebellaarinen atrofia III
|
|
|
Spinoserebellaarinen degeneraatio ja hitaat silmien liikkeet; SDSEM
|
|
|
Spinoserebellaarisen ataksian tyyppi 5
|
|
|
Sporadinen aikuisiällä alkava ataksiasairaus
|
|
|
SRS
|
|
|
Steele-Richardson-Olszewskin oireyhtymä
|
|
|
Striatonigraalinen degeneraatio
|
|
|
Strümpell-Lorrainen sairaus
|
|
|
Sturge-Weber
|
|
|
Subsepsis allergica
|
|
|
Sudden unexpected nocturnal death syndrome
|
|
|
SUNDS
|
|
|
suoni- ja verkkokalvon pyörörappeuma
|
|
|
sydänlihasrappeuma
|
|
|
sydänlihassairaus
|
|
|
Sydänsarkoidoosi
|
Sarkoidoosi ja sydän
|
|
Syndroma Ehlers-Danlos
|
|
|
syndroma Goldenhar
|
|
|
synnynnäinen kloridiripuli
|
|
|
synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu
|
|
|
synnynnäinen lisämunuaishyperplasia
|
|
|
Synnynnäinen monioireinen nivelten jäykistymäsairaus
|
|
|
synnynnäinen napatyrä
|
|
|
Synnynnäinen raajojen epämuodostuma, raajojen anomalia
|
|
|
Syringobulbia
|
|
|
Syringomyelia
|
|
|
Systeeminen Lupus Erythematosus
|
SLE, Punahukka
|
|
systeeminen mastosytoosi
|
|
|
Syytyyppiepäsuhta
|
Fibre type disproportion
|
|
Särö-X-oireyhtymä
|
|
Muokattu viimeksi: 29.06.2012
Raha-automaattiyhdistyksen